發病機制：
1.Dysferlinopathy是一種常染色體隱性骨骼肌疾病，由DYSF基因突變導致Dysferlin蛋白表達異常引起。DYSF基因編碼DYSFERLIN蛋白。
2.DYSFERLIN蛋白的作用是修復受損的骨骼肌細胞膜：在生理條件下，肌細胞膜在機械應力作用下會破裂，如果不及時修復，肌細胞會變性並壞死。
3.DYSFERLIN蛋白缺陷導致細胞膜在生理上被破壞後難以修復；影響膜的穩定性和膜的修復還可能引發炎症級聯反應，多種因素對肌纖維造成不可逆轉的損害。
臨床特徵：少年發病；
三型：根據早期肌群受累情況分類：
1.宮氏肌病（Miyoshi myopathy MM）型：小腿後群肌肉首先受累；
2.肢強>肌電圖：肌源性改變
病理：典型的肌強直表現；活躍的炎症反應；免疫組化染色顯示肌細胞膜dysferlin蛋白缺乏；
診斷：基因檢測是金標準。Western blot檢測單核細胞中的dysferlin缺乏，結合臨床表現，也可診斷為dysferlin病。
肌強直性肌營養不良症和鐵素體病症
發布於 2022-11-24 13:21
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臨床特點1、多30歲以後隱襲起病、進展緩慢；常染色體顯性遺傳，有家族史；2、不同患者間嚴重程度差異較大，部分患者可僅在查體時被發現。3、肌強直：表現為用力收縮後肌肉不能正常地鬆開；主要影響手和頭面部動作、行走和進食；扣擊肌肉時可見肌球形成。遇冷時症狀加重；活動後好轉；4、肌無力和萎縮：以顳肌和咬肌最明顯，導致患者面容瘦長、顴骨隆起的“斧狀臉”；頸部消瘦而稍前屈呈現“鵝頸”；5、骨骼肌外表現：白內
發布於 2022-11-24 13:56
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1、強直性肌營養不良症1型(MDI)
通常在30或40歲時顯現症狀，儘管兒童早期也可出現。男性多於女性，且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種症狀更突出。肌無力見於全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態，行走困難易跌跤;部分病人構音障礙和吞嚥困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。
肌強直常
發布於 2022-10-20 04:35
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概述
我們班裡有兩個同學身體都很不好，走起路來都是搖搖晃晃的，而且需要家裡麵人的攙扶，他們自己根本不能夠獨立的行走。剛開始我以為她們倆得的是一樣的病，後來大家在一起關係比較熟了，我才知道，他們一個得到叫做進行性肌營養不良症，另外一個得的叫做重症肌無力，他們說這兩個名字的時候，我都被繞暈了。進行性肌營養不良症和重症肌無力一樣嗎？
步驟/方法：
1、
進行性肌營養不良症和重症肌無力，雖然都是神經
發布於 2024-04-20 14:55
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Duchenne肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後，比如，正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。
隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。
患兒逐漸出現步態異常，
發布於 2024-01-02 06:34
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飲食一定要選擇清淡並且營養比較豐富的食物，少食或者是不吃一些油膩厚味過熱的食物，傷津耗液以及傷害脾胃的食物也是不能吃的。患者在補充營養的同事也應該控制住自己的體重。
患者是不能吸菸喝酒的，也不能吃一些辛辣以及太鹹的東西，注意保暖並且要預防感冒，日常要多喝水，多吃一些含鈣鋅豐富的的食物。進行性肌營養不良的護理期間，患者還應該保持一個好的心情，適當的進行一些簡單的鍛鍊，患者的家屬和朋友要幫助進行按摩
發布於 2024-01-02 06:41
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一、對於進行性肌營養不良患者而言，飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。在保證營養同時，應適當控制體重。
二、預防進行性肌營養不良的發生，應保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等併發症。
三、積極與進行性肌營養不良這
發布於 2024-01-02 06:48
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1、飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。
2、堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。積極與疾病作鬥爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。
3、採用
發布於 2024-01-02 06:54
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按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良症分為下列類型：[3]
(一)假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，
發布於 2024-02-06 04:15
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1.血清酶測定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。
(2)血清肌紅蛋白(MB)在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK)敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清
發布於 2024-02-06 04:22
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進行性肌營養不良基因所編碼的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白(Dystrophin，Dys),分佈於骨骼肌和心肌的細胞膜上，起支架作用，保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷。
由於DMD基因缺陷，導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細胞受損傷，出現進行性壞死、萎縮等，臨床出現肌無力的症狀與體徵。
某些DMD基因缺陷導致Dystrophin完全缺失，臨床表現為Duchenne肌營養不良，某些DMD基因缺陷導致
發布於 2024-01-02 06:28
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當你遇到悲劇的時候不要恐慌你會發現下一個悲劇馬上來臨
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我十歲左右得了進行性肌營養不良症，這麼多年了，病情越來越重，現在已經不能起來，雙手沒有力氣，可以簡單行走，除了這些身體沒有其他不適。我知道肌營養不良有很多種，我不知道自己是哪一種。
想得到怎樣的幫助：肌營養不良症是怎麼回事？
我的孩子腿肚子硬是肌營養不良症嗎？我孩子的胃和腿硬是肌營養不良症嗎？
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性別：男，年齡：68歲
強直性帕金森的症狀完全可以治癒嗎？
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良性肌營養不良，四肢肌肉萎縮，還能踮腳走路，日常行走沒有大問題，就是容易摔倒，下蹲困難，不能負重，現在即將參加高考考前體檢，要提交既往病史，不知道肌營養不良算不算，所以想問問患者