1.血清酶測定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。
(2)血清肌紅蛋白(MB) 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。(4)其他酶 如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，穀草轉氨酶(GOT)，谷丙轉氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。
2.尿檢查尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖各型肌營養不良症均可見到肌源性受損的肌電圖表現。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現干擾相，運動單位範圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。
4.肌活檢可見如前述的病理改變，有條件時可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
