1.假性肥大型肌營養不良
(1) Duchenne肌營養不良(Duchenn muscular dystrophy，DMD)：為最常見的兒童肌營養不良，也是最為嚴重的致死性遺傳性肌病。均累及男孩。肌營養不良症發病率為1/3500活產新生兒，患病率為1/25 000，遺傳諮詢和圍生期篩查將顯著減少其發病率。
出生後至嬰兒期發育尚可，多在3～5歲出現症狀，肌營養不良症患兒最初的症狀常常被忽視。起病時，肌營養不良症通常表現為近端肌無力，上階梯困難，不能從地面站起，或者不能完成涉及骨盆肌的其他動作。隨病程的進展，以肢體近端肌骨盆及肩胛帶肌受累為突出症狀，行走緩慢易摔到，下蹲後立起困難，由於臀肌、骨盆肌、背部肌肉以及股四頭肌無力，造成患兒特殊姿勢與步態，站立時腰部過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似“鴨步”，蹲下後難以站起，自臥位起立時，必需先翻至俯臥位，繼而用雙手支撐地面、臀部向上，然後將雙手交替支撐膝關節，慢慢成直立位，即Gowers徵。肩胛帶附近肌肉萎縮、無力，當雙臂前伸時，可見翼狀肩。腓腸肌、三角肌等處，可見假性肥大，觸之堅實，缺乏彈性。腱反射遲鈍或消失。一般至7～13歲則不能獨自行走，臥床不起，肌肉攣縮，肘、膝、髖關節固定在屈曲位，脊柱側彎或後凸，晚期出現四肢遠端、頸部肌肉、面肌、咽喉肌、眼肌、肋間肌等肌群受累。
平滑肌功能低下的症狀常被忽視，胃的低動力性可導致肌營養不良症患兒突然嘔吐、腹痛及腹脹，少數患兒有腹瀉、吸收不良或巨結腸史，也可存在食管動力障礙。
有50%～80%肌營養不良症患兒在病程中出現心臟擴大、持續心動過速和心力衰竭，到青春期常常因為繼發感染或難治的充血性心力衰竭而死亡，很少存活至20歲以上。
多數肌營養不良患兒存在智力發育障礙，言語能力在很大程度上受到影響，智力落後呈非進行性，且與肌無力的嚴重程度不相關。不侵犯腦神經，無感覺障礙、肌痛或肌痙攣。肌營養不良的女性攜帶者一般無明顯肌營養不良症的症狀，但偶見假性肥大和骨盆肌輕度無力。
(2) Beckcr型肌營養不良(BMD)：為X-連鎖隱性遺傳。臨床表現與Duchenne型相似，但發病較晚且進展緩慢。發病年齡5～25歲，常於8歲後起病。男性多見。首先累及骨盆帶肌群及大腿肌，肌營養不良症的表現肌無力伴肌萎縮。以後逐漸侵及肩胛帶肌群及上臂肌肉，肌肉的假性肥大較Duchenne型更加明顯。多於起病20～30年後才逐漸喪失活動能力。存活期較長。有的患兒有隱睪症，睪丸萎縮或智力低下。心肌的改變不常見。個別患兒可於早期發生關節攣縮或畸形。
2.Emery-Dreifuss肌營養不良
為X-連鎖隱性遺傳。多在10歲前起病，少數在青少年或成人起病。早期出現關節攣縮，受累肌肉呈肱一腓分佈，肌肉力弱，肌肉攣縮明顯。緩慢進展。無假性肥大。可累及心臟導致嚴重心律失常。
3.肢帶型肌營養不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳(I型)和常染色體隱性遺傳(Ⅱ型)，男女均可發病。一般於10歲以後發病。肌營養不良症臨床首先影響骨盆帶或肩胛帶肌群，致手肩動作及行走障礙。上樓困難或舉臂不能過肩。智力受影響者少見。少數可有心臟受累，出現異常T波和Q波改變，節律與傳導紊亂或心力衰竭。
4.面肩肱型肌營養不良(facio-scapulo-humeral muscular dystrophy)
為常染色體顯性遺傳。是成人中最常見的類型。青春期起病者較多見，肌營養不良症的症狀以面肌、肩胛帶肌及肱肌受累為主，兩側可以不對稱。病程進展緩慢，有時病情穩定。患者有特殊的“肌病面容”，眼瞼閉合無力，額紋及鼻唇溝消失，面無表情，皺額困難，不能鼓氣、吹幾哨，因口輪匝肌假性肥大致嘴唇增厚而微噘。肩胛帶肌受累以因上肌、因下肌、菱形肌、前鋸肌為顯著，上肢以三角肌、肱二頭肌、肱橈肌先受累，故上臂抬舉無力，垂肩，“翼狀肩”或“遊離肩”o肢體遠端肌肉一般不受累。如果在年幼時起病，病情較輕，僅表現為面肌輕度無力，兩眼不能完全閉合，不能吹口哨。有時僅肩帶或骨盆帶肌肉受累，偶有腓腸肌與三角肌假性肥大。心臟受累較少。
5.強直型肌營養不良(myotomc muscular dystrophy)
為常染色體顯性遺傳，依病程可分為兩類，一類為進行性，如肌強直型肌營養不良，在第19號染色體短臂的近端部分基因有缺陷。主要累及骨骼肌。母亦患此病，懷孕時胎動少。娩出的新生兒出現呼吸困難，肌張力低下，面肌無力，以後動作及精神發育落後。肌強直的表現一般於10歲左右才出現。除骨骼肌受累外，全身各系統如內分泌、心肌、平滑肌、神經系統均可受影響。另一類為非進行性，如先天性肌強直，較為罕見。病變僅累及肌肉，肌強直的表現在嬰兒期已存在，且有肌肉的假性肥大。肌營養不良症患者呈特有的斧狀臉、頸細並前屈，似鵝頸。
6.先天性肌營養不良( congenital
muscular dystrophy，CMD)
為常染色體隱性遺傳。一般分為：層黏蛋白a2( merosin)缺失型CMD、Fukuyama型(FCMD)、Walker-Warburg綜合徵( WWS)、肌肉一眼一腦病(muscle-eye-brain disease，MEBD)、單純CMD、CMD伴遠端關節鬆弛症(Ullrich病)、merosln陽性伴智力低下以及merosln陽性伴小腦發育不良等類型。FCMD最為常見，為常染色體隱性遺傳。出生時或出生後不久肌營養不良症的症狀即有哭聲輕、肌張力低、關節攣縮及呼吸困難，常有腓腸肌肥大。往往伴廣泛神經系統先天畸形、腦積水、視網膜變性等的表現，精神運動發育遲滯。多數於10歲以內死亡。血清肌酸磷酸激酶明顯增高。
