進行性肌營養不良又稱假肥大型肌營養不良，此病以骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退最後完全喪失運動能力為主要特徵，給患者的身體及生活造成極大的損害，因此為了能更好的預防疾病的發生，對進行性肌營養不良病因加以瞭解是非常有必要的。
一、遺傳因素：進行性肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關。表現為基因缺失、重複和點突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。
二、基因缺失：其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入，已經確定是由X染色體短臂上基因缺失所致，該基因編碼為一種神經因子骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分佈在骨骼肌和心肌神經因子膜上，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。
患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。
三、基因作用：如果某種肌肉的基因發生變化，就會產生變性、壞死，導致肌肉萎縮，引起進行性肌營養不良。
