發布於 2024-01-02 14:50

  肌營蕎不良概括性地包括了幾種遺傳性的肌肉系統疾病。可以導致肌肉漸進性地無力、殘疾甚至導致死亡。 在所有類型的肌營養不良中,人們瞭解最多也是最嚴重的,是杜興肌營養不良( Duchenne dystropHy)。其早期症狀常常在三歲前出現,症狀包括爬行和行走困難,漸進性肌肉萎縮消瘦。再繼續發展會有用腳尖走路的傾向,小腿肌肉會被脂肪和連接組織所取代,從而使小腿變粗。這樣的孩子在十幾歲的時候便需要輪椅,在二十幾歲的時候會因為肺部和心臟感染而死亡。

  杜興肌營養不良是一種性連鎖疾病,也就是說,控制發生杜興肌營養不良的基因位於女性的一條X染色體上,因此女性並不發病。在她所生的孩子中,男孩中有 50%的可能發病,女孩中有50%的可能性變成該基因攜帶者。這樣的女孩有可能會將該基因遺傳給其下一代。 目前還沒有治療肌營養不良的方法。 危險性 在活產的男嬰中,肌營養不良出現的概率約為1/3 000,其中,有1/3是由於新的自發性突變引起的,也就是說他們的母親並不是這種基因的攜帶者,是由於胎兒本身基因突變導致的。

  肌營養不良在一個家庭中重複發生的概率非常大:男嬰重複發生的概率約為50%。因此,如果女方家裡的兄弟或者叔叔有肌營養不良這種疾病,那麼她最好提前進行遺傳諮詢。因為在這種家庭中的女性很有可能隱性攜帶X-連鎖疾病的基因。 杜興肌營養不良也可以是在沒有家族病史的情況下散發。其發病原因是孕婦體內發生基因突變,並將這一遺傳性狀傳遞給她生的男孩並導致其發病,而如果她再生其他的男孩則都是正常的。在這種情況下,最好應該去診斷一下,這到底是孕婦生殖系統永久性的基因突變,還是偶然發生的一次突變。

  現在已經發展起來了一系列的方法,來診斷一名女性是否隱性攜帶有該基因,但是其效果都不是很理想。但是也有一個比較好的檢測方法,那就是測血清中肌氨酸磷酸激酶( CPK)濃度是否升高。在攜帶有該基因的女性體內,CPK的濃度會升高2/3。 但是,也有很多別的因素會導致女性體內CPK的濃度升離,因此,這種檢測的結果只能是有參考意義,而不能只根據這一點就進行診斷。現在有精確的計算公式來幫助更好地診斷女性是否攜帶者。新興的DNA分析技術正在實驗摸索階段,也許這會成為一種準確檢測的方法。 現在,除了個別例子之外,還沒有辦法在孕期檢查胎兒是否患有肌營養不良,但不久後的將來就會有了。波士頓地區的研究人員已經發現並定位了與肌營養不良有關的基因。雖然人們認為這是醫學上的一大突破,但並不意味著已經有了肌營養不良的治療方法。 同時,那些有發生該病危險性的人,可能會考慮進行羊水診斷或者絨毛膜絨毛檢查,來確定胎兒的性別,從而依此做出決定,只要女孩而避免生男孩。

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按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型:[3] (一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,
發布於 2024-02-06 04:15
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1.血清酶測定 (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者,陽性率為60~80%。 (2)血清肌紅蛋白(MB)在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。 (3)血清丙酮酸酶(PK)敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清
發布於 2024-02-06 04:22
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發病機制:1、Dysferlinopathy是由DYSF突變導致dysferlin蛋白表達異常的一種常染色體隱性遺傳性骨骼肌疾病。DYSF基因編碼DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修復損傷的骨骼肌細胞膜:生理狀態下,肌細胞膜在機械應力的作用下會斷裂;若得不到及時修復,肌細胞將變性壞死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷導致細胞膜生理性被破壞後修復困難;影響膜穩定性及膜修復的同
發布於 2022-11-24 13:21
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肌營養不良症是由不同的基因突變所致一大類疾病,患者主要表現為進行性肢體無力和肌肉萎縮,不伴感覺異常。這類疾病具有共同的特點:多在兒童、青少年、青年期隱匿起病,主要表現為四肢對稱無力,肢體近端較為明顯,患者往往出現上樓、蹲起困難,上肢上舉困難,後期出現肢體遠端無力,如雙手精細動作影響,肌肉萎縮和肢體無力隨時間而緩慢加重,病程中沒有肢體的麻木、疼痛等感覺異常。部分患者存在明確家族史。患者出現肌肉萎縮
發布於 2022-10-19 15:49
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臨床特點1、多30歲以後隱襲起病、進展緩慢;常染色體顯性遺傳,有家族史;2、不同患者間嚴重程度差異較大,部分患者可僅在查體時被發現。3、肌強直:表現為用力收縮後肌肉不能正常地鬆開;主要影響手和頭面部動作、行走和進食;扣擊肌肉時可見肌球形成。遇冷時症狀加重;活動後好轉;4、肌無力和萎縮:以顳肌和咬肌最明顯,導致患者面容瘦長、顴骨隆起的“斧狀臉”;頸部消瘦而稍前屈呈現“鵝頸”;5、骨骼肌外表現:白內
發布於 2022-11-24 13:56
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Duchenne肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀,嬰幼兒期多無症狀,也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後,比如,正常兒童生後1歲獨立行走,患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走,或者一直行走不穩,往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。 隨患兒年齡長大,症狀逐漸明顯,常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差,動作不協調、笨拙,奔跑跟不上同齡兒童。 患兒逐漸出現步態異常,
發布於 2024-01-02 06:34
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飲食一定要選擇清淡並且營養比較豐富的食物,少食或者是不吃一些油膩厚味過熱的食物,傷津耗液以及傷害脾胃的食物也是不能吃的。患者在補充營養的同事也應該控制住自己的體重。 患者是不能吸菸喝酒的,也不能吃一些辛辣以及太鹹的東西,注意保暖並且要預防感冒,日常要多喝水,多吃一些含鈣鋅豐富的的食物。進行性肌營養不良的護理期間,患者還應該保持一個好的心情,適當的進行一些簡單的鍛鍊,患者的家屬和朋友要幫助進行按摩
發布於 2024-01-02 06:41
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一、對於進行性肌營養不良患者而言,飲食宜清淡、營養豐富,忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等,但不可太過,以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。在保證營養同時,應適當控制體重。 二、預防進行性肌營養不良的發生,應保持環境清潔安靜,注意防潮和防寒,積極預防和治療呼吸道感染等併發症。 三、積極與進行性肌營養不良這
發布於 2024-01-02 06:48
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1、飲食宜清淡、營養豐富,忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等,但不可太過,以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。 2、堅持體育鍛煉,自我按摩以增加活動,促進血液循環,防止肌肉萎縮,但應適度,不可過勞。積極與疾病作鬥爭,堅持適當的娛樂活動,促使患者建立樂觀、開朗的情緒,樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。 3、採用
發布於 2024-01-02 06:54
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肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病,目前醫療條件下還不能完全治癒。建議可以去該醫院看病,最好進行基因學檢查,明確診斷疾病類型,然後採取必要的營養支持和護理。 意見建議:患者應及時治療,並且對自己治療有信心,肌營養不良屬遺傳疾病,又屬中醫痿症;目前西醫尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物。中醫認為腎為先天之本,主藏精、主骨生髓。其與腎的關係最為密切,先天稟賦不足,精虧血少不能營養肌肉筋
發布於 2024-01-02 15:10
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