肌營蕎不良概括性地包括了幾種遺傳性的肌肉系統疾病。可以導致肌肉漸進性地無力、殘疾甚至導致死亡。 在所有類型的肌營養不良中,人們瞭解最多也是最嚴重的,是杜興肌營養不良( Duchenne dystropHy)。其早期症狀常常在三歲前出現,症狀包括爬行和行走困難,漸進性肌肉萎縮消瘦。再繼續發展會有用腳尖走路的傾向,小腿肌肉會被脂肪和連接組織所取代,從而使小腿變粗。這樣的孩子在十幾歲的時候便需要輪椅,在二十幾歲的時候會因為肺部和心臟感染而死亡。
杜興肌營養不良是一種性連鎖疾病,也就是說,控制發生杜興肌營養不良的基因位於女性的一條X染色體上,因此女性並不發病。在她所生的孩子中,男孩中有 50%的可能發病,女孩中有50%的可能性變成該基因攜帶者。這樣的女孩有可能會將該基因遺傳給其下一代。 目前還沒有治療肌營養不良的方法。 危險性 在活產的男嬰中,肌營養不良出現的概率約為1/3 000,其中,有1/3是由於新的自發性突變引起的,也就是說他們的母親並不是這種基因的攜帶者,是由於胎兒本身基因突變導致的。
肌營養不良在一個家庭中重複發生的概率非常大:男嬰重複發生的概率約為50%。因此,如果女方家裡的兄弟或者叔叔有肌營養不良這種疾病,那麼她最好提前進行遺傳諮詢。因為在這種家庭中的女性很有可能隱性攜帶X-連鎖疾病的基因。 杜興肌營養不良也可以是在沒有家族病史的情況下散發。其發病原因是孕婦體內發生基因突變,並將這一遺傳性狀傳遞給她生的男孩並導致其發病,而如果她再生其他的男孩則都是正常的。在這種情況下,最好應該去診斷一下,這到底是孕婦生殖系統永久性的基因突變,還是偶然發生的一次突變。
現在已經發展起來了一系列的方法,來診斷一名女性是否隱性攜帶有該基因,但是其效果都不是很理想。但是也有一個比較好的檢測方法,那就是測血清中肌氨酸磷酸激酶( CPK)濃度是否升高。在攜帶有該基因的女性體內,CPK的濃度會升高2/3。 但是,也有很多別的因素會導致女性體內CPK的濃度升離,因此,這種檢測的結果只能是有參考意義,而不能只根據這一點就進行診斷。現在有精確的計算公式來幫助更好地診斷女性是否攜帶者。新興的DNA分析技術正在實驗摸索階段,也許這會成為一種準確檢測的方法。 現在,除了個別例子之外,還沒有辦法在孕期檢查胎兒是否患有肌營養不良,但不久後的將來就會有了。波士頓地區的研究人員已經發現並定位了與肌營養不良有關的基因。雖然人們認為這是醫學上的一大突破,但並不意味著已經有了肌營養不良的治療方法。 同時,那些有發生該病危險性的人,可能會考慮進行羊水診斷或者絨毛膜絨毛檢查,來確定胎兒的性別,從而依此做出決定,只要女孩而避免生男孩。