強直性肌營養不良

　　臨床特點
　　1、多30歲以後隱襲起病、進展緩慢；常染色體顯性遺傳，有家族史；
　　2、不同患者間嚴重程度差異較大，部分患者可僅在查體時被發現。
　　3、肌強直：表現為用力收縮後肌肉不能正常地鬆開；主要影響手和頭面部動作、行走和進食；扣擊肌肉時可見肌球形成。遇冷時症狀加重；活動後好轉；
　　4、肌無力和萎縮：以顳肌和咬肌最明顯，導致患者面容瘦長、顴骨隆起的“斧狀臉”；頸部消瘦而稍前屈呈現“鵝頸”；
　　5、骨骼肌外表現：白內障、內分泌障礙（睪丸小月經不規律、過早停經、不孕；糖耐量異常或糖尿病；寬額、禿頂）、心肌受累（心律不齊、心悸、暈厥、ii～iii度房室傳導阻滯）、胃腸平滑肌受累（假性腸梗阻、便秘、肛門括約肌受累導致大便失禁）、智力低下、腦室擴大、聽力障礙、多汗等；
　　肌電圖：重要診斷依據；肌強直放電＋肌源性損害；
　　基因檢測
　　1、DM1---19號染色體長臂13.3位點的肌強直蛋白激酶基因ctg動態突變（患者:50-2000～4000，正常：5~40）；常見；
　　2、DM2---染色體3q21．3的鋅指蛋白基因的內含子內，核苷酸重複序列CCTG異常擴增達75～11000次; DM2病年齡晚於成人起病的DMl，平均發病年齡48歲，尚無先天起病的報道; 早期表現為近端肌肉受累，力弱特徵性的分佈是屈髖和伸髖肌肉(常為力弱的首發點)、頸屈肌、肘伸肌和指屈肌.疼痛是DM2突出的特點; DM2內分泌改變較DMl多見但無消化道症狀；
　　3、 DM3---非CTG非CCGT重複擴展型DM。
　　血ck：正常或僅輕度升高；
　　鑑別診斷
　　1、先天性肌強直（myotonia congenita，Thomson病)：也為常染色體顯性遺傳
　　（1）嬰兒或兒童期起病；
　　（2）貌似運動員的肌肥大，無肌萎縮；
　　（3）無內分泌和心肌受累表現；
　　（4）部分患者有精神症狀：易激惹、抑鬱、強迫觀念；
　　（5）肌電圖無肌源性損害；
　　2、先天性副肌強直(paramyotonia congenita)：也為常染色體顯性遺傳
　　（1）出生後起病；
　　（2）反常性肌強直：活動後出現；
　　（3）多累及面和上肢遠端肌肉，肌強直遇冷後出現，在溫暖狀態下迅速消失；
　　3、神經性肌強直（neuromyotonia, Isaacs' syndrome):
　　（1）兒童或青少年期起病；
　　（2）持續性肌肉顫搐（若用手觸摸顫搐時的肌肉，會有隔著麻袋摸一堆蠕動的蛇的感覺），伴出汗，腕或踝痙攣；
　　（3）肌電圖見肌肉顫搐；
　　治療：尚缺乏根治手段；
　　對症：主針對肌強直症狀－－－奎寧或普魯卡因酰胺（有心臟傳導阻滯者禁用）、卡馬西平、苯妥英鈉等鈉離子通道阻滯藥物；
　　國外臨床研究證實慢心律（美西律，Mexiletine）和妥卡尼要優於苯妥英，但相對於強直性肌營養不良、先天性肌強直等氯離子通道肌強直來說，Mexiletine對鉀惡化性肌強直、先天性副肌強直、高鉀性週期性麻痺等鈉離子通道肌強直的效果更佳。