發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰。單純性發病年齡偏小，男比女多，男：女約為1.5～3.7∶1。
水腫是最常見的臨床表現。常最早為家長所發現。始自眼瞼、顏面，漸及四肢全身。水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水、腹水，男孩常有顯著陰囊水腫。體重可增30%～50%。嚴重水腫患兒於大腿和上臂內側及腹壁皮膚可見皮膚白紋或紫紋。水腫嚴重程度通常與預後無關。水腫的同時常有尿量減少。
除水腫外，患兒可因長期蛋白質丟失出現蛋白質營養不良，表現為面色蒼白、皮膚乾燥、毛髮乾枯萎黃、指趾甲出現白色橫紋、耳殼及鼻軟骨薄弱。患兒精神萎靡、倦怠無力、食慾減退，有時腹瀉，可能與腸黏膜水腫和或伴感染有關。病期久或反覆發作，發育落後。腎炎性患兒可有血壓增高和血尿。
