1、血常規
主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險，不能作為診斷標準。
2、血紅蛋白電泳
此項化驗可用於檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑑別。
3、肽鏈檢測
臨床上主要用於輕型α地貧的診斷。正常為陰性，肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血，需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育;如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦身心傷害。
