地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行,在孕前或孕早期的時候,就可以通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;若準爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那麼準爸爸也要參加第一次產檢驗血。
對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。最好孕媽要去做詳細的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。