在懷孕4-5個月的胎兒進行遺傳性疾病診斷，通過羊水穿刺及羊水細胞培養的方法，檢查胎兒有無先天性異常，有以下情況的孕婦，必須要做產前診斷，才能有效的提高優生優育的幾率：
1、雙親有先天性缺陷或者是夫妻有一方是不正常染色體攜帶者。
2、曾有多次流產、早產、或生過畸形兒。
3、懷孕早期曾患過病毒感染(尤其是風疹)，以及有過不良用藥和放射線影響等。
4、母親超過35歲。推薦閱讀：懷孕前多長時間做孕前檢查好
5、以前曾有一個有染色體異常的孩子，智力低下的先天愚型兒。
提高優生優育的幾率最有效的辦法，就是在懷孕前要進行一個詳細的孕前檢查，檢查有無不適合懷孕的疾病，如果有，則需要治療後再懷孕。
