①在長骨中呈細長形,有稀疏的半透亮的骨小梁和薄如鉛筆的皮質。髓腔相對擴大,嚴重時可呈囊狀。骨頭的兩端擴張成杵狀,可見多處陳舊或新鮮的骨折。有的已經變形並連接在一起,骨幹呈彎曲狀。有些畸形是由於肌肉附著處的牽拉所致,如髖關節內旋,股骨和脛骨弓形。有些病人在骨折後形成豐富的球狀骨痂,其數量之多,範圍之廣,可被誤診為骨肉瘤。其他病人的骨皮質較厚,稱為 "厚骨型"。這種情況很罕見。
② 顱骨延遲鈣化,骨板變薄,兩顳骨隆起,前囪寬,巖骨相對緻密。濃密、扁平的顱底。乳牙鈣化不良,恆牙仍在發育。
③ 椎體薄而雙凹,有稀疏的骨小梁,椎間盤有雙凹的代償性擴張。可能有脊柱側彎或後凸現象。
④ 肋骨角向下彎曲,常有多處骨折。骨盆呈三角形,骨盆腔變小。