Hcy是一種含硫的氨基酸，1932年由Butz和Vincent du Vigneaud從膀胱結石中首次分離出來。Hcy在體內不能合成，主要以維生素B6、B12、葉酸為輔酶進行代謝。當代謝途徑受阻時，Hcy在人體內蓄積，如果它在血液中>10 μmol/L，就會對血管產生危害。
1969年，Mc Cully以Hcy血癥的病例研究為基礎，發現兩種Hcy代謝中間產物可使全身動脈粥樣硬化和血栓形成;十九世紀七十年代初，他又通過動物模型證實，Hcy血中蓄積可導致血管內皮毒性和類似血管損害;十九世紀八十年代至今，大量循證醫學研究提出，可將血中Hcy水平升高視為動脈粥樣硬化、冠狀動脈疾病、腦卒中和深靜脈血栓發生發展的可干預的危險因子。2006年美國心臟學會(AHA)指出，Hcy的濃度>10 μmol/L，稱為高Hcy血癥。《中國高血壓防治指南2010版》明確指出，高Hcy血癥是心血管疾病的危險因素。尤其是腦卒中發生的一個重要危險因子。Hcy每升高5 μmol/L，腦卒中風險增加59%，缺血性心臟病風險升高約33%;而Hcy降低 3 μmol/L可降低腦卒中風險約24%，降低缺血性心臟病風險約16%。
