1、性腺(睪丸)發育異常
(1)無睪症。由於沒有睪丸，因此到青春發育期無男性第二性徵出現，也沒有生育能力。如僅是陰囊內未捫及睪丸，還不能診斷為無睪丸症，需與腹腔型隱睪作鑑別。治療可從青春期起有規律地給予男性激素以防類宦官症。睪丸移植是治療無睪症的理想方法，孿生兄弟間的睪丸移植不存在免疫排斥問題，但畢竟機會極少。
(2)先天性睪丸發育不全綜合徵(克氏綜合徵)，又稱先天性小睪丸症。約每400個出生男嬰中就有一人發病。青春期前往往難以辨別。進入青春期由於睪丸不發育，則出現青春發育延遲或不發育。其特徵為很少或不長鬍須，陰毛、腋毛稀少，發音尖細，猶如女性。雖然他們的生殖器官是男性的，有陰莖、陰囊和睪丸，但若不給予治療，到了成年，生殖器官仍如兒童。80%的人有女性化特徵表現，如乳房發育、骨骼肌肉不像男性哪樣粗壯，皮下有較多脂肪堆積等。其中許多人具有一定的性功能。陰莖能勃起，有的甚至能出現射精。但通常精液並無精子，當然就沒有生育能力。這些人的下半身比上半身長，有些智力發育也延遲。對這類人可採用男性激素(睪酮)製劑長期替代治療，以促進第二性徵的發育，維待性慾和性功能。
(3)隱睪。在正常情況下，胎兒第8-9月時睪丸降入陰囊。但有3%在足月男嬰和30%的早產男嬰發生隱睪。這些男嬰中大多數在出生後數月，睪丸即可降入陰囊。成人隱睪症約為0.3%-0.7%，雙側隱睪引起不育者近50-100%，單側隱睪引起不育達30%-60%。
隱睪症若不及時冶療可產生如下危害：①睪丸周圍的溫度較陰囊內高1.50C，滯留在腹股溝管內或腹腔內的睪丸可引起精子生成障礙而影響生育能力;②許多腹股溝型隱睪同時伴有腹股溝疝;③處於腹股溝管內睪丸位置表淺，固定差，睪丸容易受外力直接損傷;④發育不良和受傷後的睪丸容易發生惡變。發生惡變的時間多數在20歲以後，比正常睪丸惡變機會大40餘倍。雖然手術後能將睪丸放入陰囊，但並不能防止以後惡變;⑤患者容易產生自卑心理，並憂慮成年後能否生育。雙側隱睪可試用內分泌治療。若內分泌治療失敗，宜在2歲左右到醫院做隱睪固定術。
(4)兩性畸形。①男性假兩性畸形。外生殖器發育像女性;但性腺是睪丸，男性第二性徵不顯著，有女性體型，如乳房發育等。這類人血液中的睪酮水平可以正常，但由於生殖器官和第二性徵對睪酮不起反應，而使外表如同女性。由於這些患者自幼具備女性的社會心理，這類人可採用雌激素治療以促使女性第二性徵發育，作為女性生活，青春期後應切除體內睪丸，以防癌變。②真兩性畸形。同一機體內存在睪丸和卵巢兩種性腺組織，呈現兩種性徵，這是真正的陰陽人。治療一般可根據表現類型決定性別，手術切除不符合的性腺，矮正外生殖器。但應注意性別具有明顯社會因素和患者的心理因素，性別的改變要非常慎重。
2、輸精管道發育異常
(1)輸精管、精囊不發育而無精子症。體驗時可見睪丸發育正常，但輸精管不能捫及，精液檢查為精液量少、無精子則可確定診斷。為治療患者的不育，近年來採用抽取睪丸或附睪內精子作體外受精，採用試管嬰兒技術而能獲得生育。
(2)先天性輸精管道阻塞。如附睪、輸精管侷限性缺如或纖維化，可採用顯微外科輸精管-輸精管吻合術，或輸精管附睪管吻合術，使輸精管道再通。
(3)尿道下裂。它的畸形有四個特徵：①尿道開口異常，可開於陰莖腹側，陰莖陰囊交界處或會陰部;②陰莖向腹側屈曲畸形;③陰莖背側包皮正常而腹側包皮缺乏;④尿道海綿體發育不全，形成一條纖維帶，從陰莖頭腹側延伸到異常尿道開口。由於心理和生理上的原因，會產生性功能和性行為障礙，手術年齡以2-4歲為宜，畸形矯正後到成年可獲得正常性功能和生育能力。
3、外生殖器發育異常
陰莖先天性發育異常直接影響性功能，並給患者帶來心理上影響。無陰莖、陰莖發育不良和雙陰莖都很罕見。根據病變程度決定做整形手術或改變性別。
先天性小陰莖症，是一種少見病。值得注意的是，許多關心自己陰莖大小的男性，實際上其陰莖解剖上大多是正常的。陰莖大小有較大個體差異。一般認為成年人從恥骨到陰頭的長度在4cm以上就不算是小陰莖。實際上較小的陰莖在任興奮時，陰莖勃起的長度較疲軟時增加一倍，並不影響性功能和性快感。
