常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位於常染色體上的顯性致病基因引起的,因而有如下特點:
①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病佔1/4,雜合體患病佔1 /2,純合體正常佔1/4,設致病基因為A,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。
②此病與性別無關,男女發病的機會均等。
③在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。