1)實行優生保護法：對凡是能導致或可能導致其後代發生先天性異常疾病者，均應避免生育。所以，我們應該重視婚前檢查和孕前諮詢。
2)避免近親結婚：近親結婚所生的子女會增加一些遺傳病的發生率。如“肝豆狀核變性”的病人，非近親婚配後代發病率為1/4000萬，而近親婚配後代發病率為1/64。此外，近親結婚所生的子女發生智力差的情況比非近親婚配的子女發生智力差的高出3.8倍。
3)避免高齡生育：生育年齡不宜超過35歲。
4)遺傳諮詢：有以下情況者孕前或妊娠後應及早進行諮詢。
①歲數較大，女35歲以上，男45歲以上。
②有遺傳病家族史。
③夫婦一方有遺傳病或是染色體畸變的攜帶者。
④有生育畸形兒史者。
⑤有多次流產或胎死宮內史者。
⑥有接觸致畸物質史者，如接觸放射線、同位素等。
⑦早孕期有病毒感染史者，如感染風疹、流感等。
5)產前診斷：對符合要求的孕媽媽做胎兒產前診斷，採用羊膜腔穿刺抽羊水檢查、B型超聲掃描、胎兒鏡檢查等。
6)及時終止妊娠：在產前診斷中，如發現有嚴重疾病時要及時終止妊娠。
