遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關係的成員中傳遞，並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點：
①家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反覆生育患同樣病的病孩。
②垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。
③先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。
④終身性。終身性意味著兩點：
其一，對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發生，很難徹底糾正或根治;
其二，主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床症狀，但是其致病基因仍保持終身，並通過生殖傳給子女。
