唐氏綜合徵(DS)是一種先天性染色體異常,他是由於在減數分裂的後期,21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產婦所懷胎兒發生率較高,但是35歲以下孕婦所產DS缺陷兒佔80%。現在隨著我國城市化水平提高,各種空氣、水、輻射汙染的加劇,以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產婦年齡的上升,DS在我國的發病率有逐年提高的趨勢。在我國每年有大約26600個DS患兒出生,每年國家為此付出至少65億元。DS的主要危害是患兒智力嚴重低下,發育遲緩,容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。而且DS缺陷兒帶給父母家人精神上的負擔和感情上的傷害是無法估算的。由於DS病因尚不清楚無法有效預防,也不能有效治療。因此只能通過產前診斷和選擇性流產預防DS新生兒的出生。所以成立篩查機構,對孕期(10~22周)婦女進行普遍篩查十分重要。
甚麼是唐氏綜合症為甚麼要產前篩查
發布於 2023-09-07 01:44
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1第一孕期唐氏症篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時,應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說,通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
2第二孕期唐氏症篩查
孕媽媽在第15~20周時接受抽血,醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值,再配合
發布於 2023-09-07 01:37
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患者:病情描述(發病時間、主要症狀、就診醫院等):(1)我最後一次月經時間是12月31日-1月3日,平時經期都很準。(2)做唐氏時間是4月26日(3)報告上我的孕周,醫生算錯,寫我孕18周1天(4)trisomy18指數是1:287(5)我的出生年月日:1985-9-27,體重52kg1、重新計算我的孕周2、trisomy18是否仍偏高?3、是否需要進一步檢查?醫生:你好,目前各家醫院唐氏篩查使
發布於 2023-02-24 08:36
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孕期檢查唐氏綜合症產前篩查一定要嚴格執行。一般來說,懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。
據瞭解,唐氏綜合症是一種偶發疾病,每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能,其發病率隨著孕婦年齡的增加而升高,迄今為止醫學上對這種疾病既無有效的預防手段,也無有效的治療手段,只能通過產前篩查和診斷儘可能的及早的發現,通過終止妊娠來預防患兒的出生,不可忽視。
儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判
發布於 2023-03-18 15:53
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醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡、體重、懷孕週數等數值輸入電腦,由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合徵的危險性。如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏綜合徵的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜採樣檢查。
唐氏綜合症篩查的準確度:60%~70%。
唐氏綜合症篩查費用參考:200~800元
發布於 2023-03-18 16:13
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(1)、AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28-32周時達高峰,以後又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(2)、FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛
發布於 2023-08-08 04:47
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唐氏篩查,就是通過抽取孕婦血清進行檢測,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等,計算出胎兒患有唐氏綜合徵危險係數的高低。
唐氏篩查的結果是一個概率問題,根據孕婦血清化驗結果計算出出現唐氏兒的危險係數,但並不代表最終確診,國際上正常值是1/700左右。當驗血篩查值大於1/270即為高危人群,表示胎兒患唐氏綜合徵的危險性較高。
準媽媽在懷孕期間都應該做唐氏篩查,唐氏篩查的時間為孕14周~孕2
發布於 2023-05-23 14:30
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唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期,而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。
早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例,但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存
發布於 2023-08-23 23:44
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1.甚麼是唐氏篩查呢?它是一種通過抽取孕婦的血液,檢測母體血液中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,結合孕婦的自身情況,孕周、年齡、體重等,計算出胎兒先天性畸形的危險係數的檢查方法。
2.任何一名孕婦都有可能懷上先天性畸形的患兒,所以唐氏篩查是很要必要的。唐氏篩查不會遺漏每一位懷有患兒的孕婦,建議每一位孕婦都做一下唐氏篩查,以免以後給家庭和生活帶來困擾。
3.唐氏篩查在甚麼時候做最合
發布於 2023-08-30 03:12
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唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期,而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。
早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例,但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存
發布於 2023-10-01 11:50
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唐氏綜合徵大家都聽說過,很多人以為這種病現在已經很少見了,其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;到了35歲,其概率就高達1/365(已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值),而如果孕婦年齡為45歲,其概率更高達1/30[1]。即使在美國,唐氏患兒的出生率也在1/691,目前全美約有40萬唐氏綜合徵患者[2]。
所以,要想預防出生缺陷,唐氏篩查必不可少,可是現在中國唐氏綜合徵篩
發布於 2023-06-19 08:55
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