1、與年齡相關性黃斑變性:
細胞溶酶體融合,載脂蛋白被水解圖冊
年齡相關性黃斑變性(age related macular degeneration, AMD)是西方國家首要的不可逆的致盲眼病,實驗發現,ApoE在視網膜組織,特別是RPE和Bruch’s膜上有表達,此位置正是AMD的病變區域。
2、與單純皰疹病毒性角膜炎(HSK):
1型單純皰疹病毒(herpes simplex virus 1,HSV 1)潛伏在ApoEε4攜帶者的顱神經內更易損傷神經系統,促使阿爾茨海默病(alzheimer s disease,AD)發生,被視為AD發病的一個危險因素
3、與原發性視網膜色素變性:
脂蛋白腎小球病——由載脂蛋白e變圖冊ApoE與視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)的關係散見於臨床報道中。有研究顯示ApoE/LDL受體可調節膽固醇和磷脂的轉運,逐漸抑制神經元對膽固醇的合成,促使膽固醇在神經元內攝取、降解、參與膜和突起的形成,且不同的ApoE表型,與受體的結合活性亦有差異。實驗發現ApoE4抑制神經元突起的生長,加速細胞凋亡,而 ApoE3則相反。ApoE4特有的特殊神經元蛋白水解作用,使有生物活性的毒性碎片進入細胞液,改變細胞骨架,破壞線粒體的能量平衡,導致神經節細胞死亡,發生RP。
4、與白點狀視網膜變性:
白點狀視網膜變性臨床較少見,也是一種遺傳性視網膜色素變性。有研究對一患有白點狀視網膜變性的家族進行基因檢測,發現此家族中所有患者均發生視紫紅質基因Arg135Trp突變,且均攜有ApoE4等位基因,外周/RDS或ROM1基因未發現變異,提示本病發生不只與外周/RDS基因突變有關,ApoE基因也可能起著作用