甚麼是週期性共濟失調?週期性共濟失調(episodic ataxia，EA)，目前都稱為發作性共濟失調，具有遺傳異質性。發作性共濟失調是一組具有遺傳異質性的，通常為常染色體顯性遺傳。根據基因定位分為EA1、EA2和EA3型，分述如下：
1.發作性共濟失調型(EA1)
又稱肌顫搐綜合徵型，通常在兒童/少年期(也可嬰兒期)起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發作大多持續數秒鐘到數分鐘，部分可持續數小時。每日發作數次，最多可達數十次。運動、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢改變可誘導或加重發作。發作期主要表現為共濟失調、平衡障礙、構音障礙，部分患者出現特徵性的肢體遠端或面部肌肉抽搐。有時可伴部分性癲癇。發作間期部分患者尚有特徵性的小肌肉(多為眼周或手部的肌肉)顫搐。
2.發作性共濟失調II型(EA2)
又稱乙酰唑胺反應型週期性共濟失調綜合徵，通常在兒童期，多在20歲前起病，可持續到成年。發作持續時間較EA1長，可為數小時至數日。精神緊張、運動、過度疲勞、胃腸道刺激等可誘發。發作期主要特徵是：發作性共濟失調，平衡障礙、構音障礙，50%以上的患者伴有眩暈噁心、約有一半患者出現偏頭痛，約1/3患者出現特徵性的自發性眼震，此外還可有耳鳴、眼瞼下垂、複視，偶爾可出現幻覺。通常不伴有肌纖維顫搐。發作間期常有特徵性的凝視誘發眼震。有報道某些病例在共濟失調發作期間出現全身性無力，或者在發作開始之前的數年之內有過發作性無力。某些患者後期可出現進行性小腦性共濟失調，臨床表現與脊髓小腦變性相似。
3.發作性共濟失調III型(EA3)
又稱發作性共濟失調伴陣發性舞蹈手足徐動症，通常2~15歲發病，主要表現為發作性的不自主運動，姿勢性肌張力障礙，平衡失調，構音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發作。發作間期體格檢查正常。
