袖珍人是指身高和同一年齡、同一性別、同一種族的小兒的標準身高對比要低30%以上，或者成年人身高在120釐米以下者，稱為袖珍人，也叫做小矮人。袖珍人主要是因為體內垂體生長激素分泌不足，從而造成身高矮小的一種疾病，具有可遺傳性。
袖珍人大部分是可以遺傳的。袖珍人是因為自身的垂體生長激素分泌不足造成身體生長髮育緩慢，主要是以垂體萎縮為主，周圍腺體包括甲狀腺、性腺、腎上腺皮質也出現不同程度的萎縮。袖珍人的內臟和骨骼生長都出現停滯，處於幼年階段，各種改變均反映垂體前葉機能減退，尤其以生長激素分泌過少為主，同時有促性腺激素等不足，但是不會影響袖珍人的生育。袖珍人常見病因有佝僂病、染色體異常、代謝缺陷、分泌障礙等，具體為：
1、佝僂病：骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2、染色體異常：染色體異常如先天性愚型(21一三體)，貓叫綜合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。
3、代謝缺陷：先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4、分泌障礙：分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退(克汀病)。
5、腎臟疾病：腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。
6、家族性矮小症：家族性矮小症和原發性侏儒症，體質性生長髮育延緩或青春期延遲。
7、激素應用過量：長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
