先天性輸精管缺如的臨床現狀
國外報道阻塞性無精子症佔男性不育6%～14%，而CAVD佔阻塞性無精子症的18%～50%〔9〕。其中，先天性雙側輸精管缺如(CBAVD)約佔整個男性不育的1%～2%〔10〕，先天性單側輸精管缺如(CUAVD)佔男性不育0.5%～1%。1985年我國曾一次報道1 310例男性不育，其中CBAVD佔1.15%〔2〕，而在1989年報道的250例無精子症中CAVD佔24%〔3〕，與國外報道相近。由此可見，先天性輸精管缺如在臨床上並非罕見。
根據臨床表現及與CF病的關係，CAVD可分為兩類：第一類與CF病明確相關，患者多以慢性肺部疾患，胰腺功能不足等就診。檢查時可發現汗液中電解質濃度升高等典型的CF病症狀;第二類病因不明，臨床多以不育就診，而體檢時未見其他異常。由於第一類患者已經證實其CAVD是由於CFTR基因突變引起，因此本文關注和討論的重點是第二類CAVD。
在第二類CAVD的臨床檢查中，精液檢查具有重要意義，因為患者或由於輸精管缺如而出現無精或少精，或由於合併有先天性精囊缺如或纖維化而導致精液體積、生化性質及成分與正常人相比有較大的改變。其次，睪丸活檢、性激素水平的檢測、輸精管觸診、陰囊探查術及輸精管造影等檢查在該病的診斷中亦十分重要。
研究表明，CAVD的主要遺傳學病因CFTR基因突變並不影響精子本身的功能及人工受精的成功率〔11〕。但該病的治療仍相當困難。以往通過穿刺人工精子貯囊抽吸精子作人工授精，但實踐證明成功率太低，難以在臨床上推廣。最近國外推薦顯微外科附睪精子吸引術(MESA)與細胞漿內精子注射(ICSI)相結合進行治療，並稱可有效提高生育率〔12〕。
