輸精管起源於中腎管，在胚胎第56至60天開始發育。在胚胎早期，如果中腎管停止發育或有缺陷，可導致輸精管發育畸形或甚至沒有。病因可能與遺傳、放射、化學、荷爾蒙、病毒和環境因素有關。
對於無精症患者，應常規對陰囊進行仔細檢查，包括檢查睪丸、附睪（頭、尾和體）以及輸精管、精索靜脈、前列腺和精囊的體積和紋理。如果在陰囊檢查中不能摸到輸精管，而且睪丸的大小和質地都正常，就可以初步確定先天性輸精管的診斷。
精液檢查是確診的一個重要步驟，因為大多數雙側輸精管合併精囊缺失，而精囊缺失是精液的主要成分（60%）。這種液體是鹼性的，決定了精液的粘度，精液中的果糖是由精囊分泌的。如果精囊缺失或纖維化，臨床精液檢查顯示精液量少，無粘性，無果糖，pH值低，呈酸性。因此，除無精子外，這些指標可作為臨床診斷雙側輸精管道合併精囊缺失的依據。
