實驗室檢查
可選擇血沉、鹼性磷酸酶、免疫球蛋白、血電解質、甲胎蛋白、腦脊液等檢查。
影像學表現
1、側腦室周圍異常鈣化,結節及皮層結節,注射造影劑後若結節強化,提示腫瘤性變。
2、室管膜下鉅細胞星形細胞瘤,常位於室間孔附近。
3、腦積水。
4、全身許多器官系統有錯構瘤生長。
一、CT表現
①NF1型:頭大,顳角脈絡叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個脈絡叢的鈣化。蝶骨大翼發育不全,合併顳葉向眼眶疝出,搏動性凸眼,可併發腦膜瘤、神經鞘瘤及膠質瘤。
②NF2型:前庭耳蝸神經瘤,一些患者不伴有耳蝸前庭神經瘤,而有硬膜膨出可使內耳道擴大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ腦神經鞘瘤,單發或多發腦脊膜瘤,多發脊柱神經鞘瘤。
二、MR表現:
①雙側聽神經瘤,多數以一側為重;
②多對顱神經、周圍神經的神經纖維瘤;
③合併腦膜瘤或膠質瘤;
④常伴骨骼畸形,如脊柱裂、顱骨缺損。