神經纖維瘤病
神經纖維瘤病I型臨床表現：(1)牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現雀斑樣色素沉著，生理變化如發育、妊娠、絕經、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現較遲，在發育期才開始發病，緩慢發展。(2)多發性神經纖維瘤：患者常訴全身出現無痛性皮下腫物，並逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床症狀。少數表現為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經引起視力下降等。(3)神經症狀：多數患者無不適主訴，僅少數患者出現智力下降、記憶力障礙、癲癇發作、肢體無力、麻木等。(4) 骨骼損害：少數患者出生時即出現骨骼發育異常，或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。(5) 內臟損害：生長於胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經纖維瘤可引起內臟症狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。
神經纖維瘤病Ⅱ型 皮膚表現少見，100%有中樞神經系統病變。出現雙側聽神經瘤伴多發腦膜瘤、非腫瘤性脈絡叢鈣化、脊柱雙側多節段梭形神經鞘瘤或星形細胞瘤。神經系統的症狀由於神經纖維瘤所在的部位不同，出現的臨床症狀也有所不同，耳鳴、聽力下降、頭暈、走路搖擺、共濟失調，甚至頭痛、噁心、嘔吐和視物不清等顱內壓增高表現。
結節性硬化症
皮膚損害最具有特徵性意義，約90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5歲時發現，呈蝶形分佈於口、鼻三角區，對稱、散在的淡紅色或淡棕色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可針尖大至蠶豆大;隨年齡增長皮疹增多，青春期後融合成片，顏色加深。少數可見色素脫失斑、鯊魚皮斑或趾指甲周纖維瘤等。其次神經系統症狀可以出現癲癇發作、智力低下，亦可表現為人格和行為異常、情緒特徵紊亂和精神異常者。其他表現本病常合併有其他臟器的腫瘤，如腎臟腫瘤、心橫紋肌瘤等。視網膜晶體瘤亦是本病特徵性表現之一，也可有白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。
腦面血管瘤病
又稱腦三叉血管瘤病或Sturge-Weber綜合徵，係一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特徵的神經皮膚綜合徵,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構瘤病的一種。顏面部血管瘤病多為一側，偶有雙側，常沿三叉神經1、 2支範圍分佈，也可波及第3支或不按三叉神經分佈，在頸部、軀幹或四肢出現;75-90%有癲癇發作;智能減退程度不一;也可有對側偏癱、偏身萎縮和同側青光眼。
著色性幹皮病
表現極度光敏感，輕度日曬後發生急性曬傷，並伴有水皰和持久性紅斑，大皰損害不易癒合可出現淺潰瘍或留下瘢痕;在暴露部位如面、唇、結膜、頸部及小腿部出現特徵性雀斑樣痣，表現為針頭至1mm以上大小的淡棕色斑，可相互融合成不規則的色素沉著斑，持久不退，其間常夾雜毛細血管擴張或小血管瘤;後兩者損害有時可累及黏膜和非暴露部位皮膚，並很快出現小而圓或不規則形狀的白色萎縮斑點。患者皮膚常見發生疣狀角化，可自行消退或發生癌變; 在紫外線暴露部位易發生腫瘤，多發原發性皮膚腫瘤較為常見，多為基底細胞癌、鱗狀細胞癌和惡性黑素瘤，著色性幹皮病患者內臟惡性腫瘤發生率也比正常人升高約10~20倍，包括腦、肺、消化道、腎和造血系統等;眼部損害常表現為畏光、角膜炎、角膜混濁;神經系統為神經退化，可導致反射活動減弱、感音性耳聾、痙攣性共濟失調、進行性認知障礙、手足徐動、語言障礙、智力障礙等;最嚴重的是神經系統症狀是DeSanctis–Cacchione綜合徵, 臨床表現為小頭畸型，漸進性的智力發育遲緩，生長髮育不良，還可發生耳聾、舞蹈手足徐動症、共濟失調、四肢輕癱等。
色素失調症
主要表現是皮膚異常，出生後即可發現，皮膚的改變可分為四個階段：第一階段：部分病兒在四肢或軀幹可見到大小不等的皰疹，可反覆出現，持續數週到數月，易誤診為膿皰病，但皰疹破潰液中查不到細菌。第二階段：原來起皰疹部位的皮膚變硬、變厚。以上兩階段皮膚均沒有色素沉著，有些病人無上述兩個階段。第三階段：可見皮膚有黃褐色或灰黑色的色素沉著，圖形奇特，可呈螺旋狀、線條狀、網狀或片狀，有的像大理石花紋，主要分佈在四肢及軀幹。第四階段：數年後，病人皮膚色素可完全消退或變淺。其次，常伴有指甲發育不良、脫髮、白內障、視神經萎縮、出牙延遲或出牙不全等;約30%病兒有神經系統症狀，可出現小頭畸形、智力低下及嬰兒痙攣症等表現。
