主要表現視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。視盤周圍神經纖維層病損時可出現裂隙狀或楔形缺損,前者變成較黑色,為視網膜色素層暴露;後者呈較紅色,為脈絡膜暴露。如果損害發生於視盤上下緣區,則更易識別,因該區神經纖維層特別增厚,如果病損遠離視盤區,由於這些區域神經纖維導變薄,則不易發現。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經纖維層有病變,乃神經纖維層在該區變薄所致。
雖然常用眼底鏡檢查即可發現,但用無赤光檢眼鏡和眼底照像較易檢查。視盤小血管通常為9~10根,如果視神經萎縮,這些小血管數目將減少。同時尚可見視網膜動脈變細和狹窄、閉塞。
視神經萎縮分原發性和繼發性兩種:前者視盤境界清晰,生理凹陷及篩板可見;後者境界模糊,生理凹陷及篩板不可見。