一、腫物針吸細胞學檢查：
常能抽出膿樣物或找到中性白細胞、壞死物及大量漿細胞、淋巴細胞及細胞殘核，常能全面反映各腫塊的病變情況或性質。
因為乳腺囊性增生病各腫塊病變的進展情況不一，因此採取多點細針吸取細胞學檢查，對於特別疑為癌的病例，能提供早期診斷意見。
但有時最後確診還應取決於病理活檢。
二、溢液細胞學檢查：
少數病人有乳頭溢液，肉眼所見多為漿液性、漿液血性、血性。
塗片鏡檢可見導管上皮、泡沫細胞、紅細胞，少許炎症細胞及脂肪、蛋白質等無形物。
三、鉬靶X線攝影：
病變部位呈現棉花團或毛玻璃狀，邊緣模糊不清的密度增高影，或見條索狀結締組織穿越其間。
伴有囊性時，可見不規則增強陰影中有圓形透亮陰影。
四、組織病理學：
可分為以下五種情況：
(1)囊腫：
末端導管和腺泡增生，小導管擴張和伸展、末端導管囊腫形成。末端導管上皮異常增殖形成多層，從管壁向管腔作乳頭狀生長，佔據管腔大部分，以致管腔受阻，分泌物瀦留而擴張，而形成囊腫(圖2)。囊腫可分為單純性囊腫，只有囊性擴張，而無上皮增生;另一種為乳頭狀囊腫，囊腫上皮增生呈乳頭狀。
(2)乳管上皮增生：
擴張的導管及囊腫內上皮呈不同程度的增生，輕者上皮層次增多，重者呈乳頭狀突起，或彼此相連呈網狀或篩狀、實體狀、腺樣。若囊腫上皮增生活躍，常見不典型增生或間變，有可能發展為癌。
(3)乳頭狀瘤病：
即在乳頭狀囊腫的囊性擴張基礎上，囊壁上皮細胞多處呈乳頭狀增生，形成乳頭狀瘤病。根據乳頭狀瘤病受累範圍，乳頭密度及上皮細胞增生程度，可把乳頭狀瘤病分為輕度、中度及重度，臨床上有實用意義。
(4)腺管型腺病：
小葉導管或腺泡導管化生並增生，增生的上皮細胞呈實性團塊，纖維組織有不同程度的增生，而導管擴張及囊腫形成不明顯，稱為腺病形成。
(5)大汗腺樣化生：
囊腫壁被覆上皮化生呈高柱狀，胞漿豐富，其中有嗜酸性顆粒，似大汗腺細胞，此種細胞的出現，常是良性標誌。此外囊壁、導管、腺泡周圍纖維組織增生，並形成纖維條索擠壓周圍導管產生阻塞，導致分泌物瀦留，再引起導管扭曲或擴張。
