1.症狀及體徵 軟骨肉瘤一般發病緩慢，最常見的症狀是疼痛，開始為鈍痛，間歇性，逐漸加重，其後是慢慢增長的包塊。症狀存在的時間平均為1～2年。檢查可發現一個有壓痛的包塊，關節可活動受限，腫塊局部可觸及發熱。
2. 好發部位 在大宗病例統計中，長管狀骨是軟骨肉瘤的好發部位，約佔全部病例的45%，其中股骨又是最常見的部位，約佔全部病人的25%。下肢骨骼發病約佔軟骨肉瘤的35%，而上肢發病則為14%。其餘常見部位是髂骨(25%)和肋骨(8%)。發病較少的部位是脊柱(7%)、肩胛骨(5%)、胸骨(2%)。罕見的部位是顱骨、下頜骨、上頜骨、腓骨、橈骨、尺骨、鎖骨、髕骨及手足部的小骨。
在長管狀骨中的軟骨肉瘤，大多數位於幹骺端，但當骨骺閉合後腫瘤可侵及骨骺。原發在骨幹者不多見，股骨、脛骨、肱骨和腓骨的近側端發病多於遠側端，肱骨遠端軟骨肉瘤罕見。
除了血液系統腫瘤外，軟骨肉瘤是肩胛骨、肋骨、胸骨、手和足的小骨最常見的惡性腫瘤。肋骨與胸骨的軟骨肉瘤常發生在肋軟骨的結合部。在手部，軟骨肉瘤發生在近節指骨及掌骨，而在遠側指骨及腕骨發病者少。除了距骨與跟骨外，軟骨肉瘤很少在距小腿關節以下的骨內發病。軟骨肉瘤可發生在脊椎的各個節段，但以胸椎最多，且常位於椎弓和棘突。
3. 分型 軟骨肉瘤的生物行為多變，對判斷預後造成一定困難。一般常用組織學分級，也有結合生化指標分級者。軟骨肉瘤在組織學上分為透明型、黏液樣型、纖維軟骨型、混合型及透明細胞型。一般認為，透明型惡性程度較低，而纖維型、纖維軟骨型、混合型則屬高度惡性。從發病情況上又將軟骨肉瘤分為原發性和繼發性兩大類，原發性從開始就有肉瘤特性，繼發性是指繼發於照射後、畸形性骨炎、纖維結構不良、孤立性骨囊腫、Maffucci綜合徵、Ollier病、多發性遺傳性骨疣、軟骨母細胞瘤、軟骨黏液樣纖維瘤等，由良性軟骨性腫瘤等衍變而成。從部位上，軟骨肉瘤分為中央型和外周型;還有皮質旁或骨膜軟骨肉瘤，以及骨外黏液樣軟骨肉瘤等。此外，還有去分化軟骨肉瘤、間充質軟骨肉瘤和透明細胞軟骨肉瘤。
