巨腦回畸形是大腦發育停留在原始階段所致,即胚芽層。在胚胎2個月以前發生發育障礙。顯微鏡下手術發現仍保留原始皮層的4層細胞結構,皮層結構不完全,神經細胞分化不成熟。由於神經母細胞向周圍移位發生障礙,常在白質中發現異位的神經細胞,有時集團存在呈結節狀。在半卵圓中心、小腦白質、腦幹等處均可見有異位的灰質團塊。嚴重者表現為智力遲鈍,甚至生後不能存活,存活者常有智力低下,伴發癲癇,預後也不良。
巨腦回畸形是大腦發育停留在原始階段所致,即胚芽層在胚胎2個月以前發生發育障礙。顯微鏡下發現仍保留原始皮層的4層細胞結構,皮層結構不完全,神經細胞分化不成熟。由於神經母細胞向周圍移位發生障礙,常在白質中發現碩導異位的神經細胞,有時集團存在呈結節狀。在半卵圓中心、小腦白質、腦幹等處均可見有異位的灰質團塊