腦動靜脈畸形是一種先天性顱內血管畸形，一旦破裂造成顱內出血會導致生命危險。但是其病理發生機制仍未清楚，部分患者存在家族史，基因突變可能會影響動靜脈畸形的發生、發展和臨床過程。腦動靜脈畸形有可能會逐漸生長變大，結構重塑或消退。
腦血管動靜脈畸形的形態學特點是腦動脈與腦靜脈之間直接溝通而沒有正常的毛細血管網。約20％高流量腦動靜脈畸形常伴有血流相關的動脈瘤，這也是血管畸形破裂出血的重要原因之一。研究發表在血管畸形周圍腦組織常有慢性缺血及膠質增生現象。
臨床表現
腦動靜脈畸形好發於10~40歲患者，女性多見。41％~79％的患者表現為顱內出血，兒童更常見。
癲癇是第二位常見症狀（11％~33％），皮層、大型、表淺或多根靜脈引流是癲癇好發的原因。癲癇類型可為部分性發作，也可為全身強直痙攣發作，意識喪失。有報道對於偶然發現的顱內動靜脈畸形5年癲癇發生率為8％。
頭痛不是腦動靜脈畸形的特異性表現，有研究報道0.2％的頭痛並且沒有神經系統異常的人發現顱內動靜脈畸形。
腦動靜脈畸形的自然史研究發現未破裂出血的顱內腦動靜脈畸形的年出血率為3％，破裂出血的腦動靜脈畸形的年出血率為4.5％，未治療的腦動靜脈畸形的年死亡率為0.7％~1％。伴發動脈瘤、深靜脈引流、位置深在等都是其出血的高危因素，動靜脈畸形的大小與出血的關係尚有爭議。
妊娠是否會引起腦動靜脈畸形顱內出血風險增加尚不清楚。
診斷
腦CT或MRI通常可以診斷腦動靜脈畸形，但是隻有DSA是腦動靜脈畸形診斷的金標準，也是治療腦動靜脈畸形前必須做的檢查。DSA可以明確畸形血管巢的構築，畸形團與周圍血管的關係，供血動脈與引流靜脈，有無伴發動脈瘤，動靜脈瘻，畸形團流量等，而以上都是治療動靜脈畸形所必須明確的。
治療
動靜脈畸形的治療是一個綜合治療的過程，血管內治療、伽馬刀治療、手術切除：手術切除相互配合是目前顱內動靜脈畸形治療的主流方法。
手術如果可以完全切除畸形團則可以治癒動靜脈畸形，但風險較大，尤其是位於功能區、大型、位置深在、伴有深部引流等動靜脈畸形手術風險極大。
放射外科治療：該方法通過高能量的射線照射畸形血管團，誘發畸形團內自發血栓形成，閉塞畸形團血管，原理是照射後畸形團內血管纖維內膜增生逐漸形成血栓閉塞血管。放射外科治療後血管畸形團閉塞過程較長，常需2-3年時間，一般講出血風險會逐步減少，但仍有爭議。也有研究認為出血後的動靜脈畸形放射外科治療效果優於未破裂出血的動靜脈畸形。
血管內治療：血管內栓塞治療是手術切除或放射外科治療前的有效輔助治療辦法，通過一次或數次栓塞治療將畸形團變小、栓塞其中的伴發動脈瘤、高流量動靜脈瘻等，為手術、放射外科治療創造條件。僅有約5％的患者可以通過單存血管內治療完全治癒腦動靜脈畸形。栓塞材料有微顆粒、NBCA膠、ONYX等。放射治療前需通過栓塞技術把畸形團體積降到250px3以下，手術切除也需要通過栓塞把主要供血動脈堵塞減低術中風險。
然而腦動靜脈畸形的具體治療方案需經有經驗的神經科醫生結合具體病情及病人情況等綜合考慮，同時無論是血管內治療、放射外科治療、手術治療都有一定風險。
