腦動靜脈畸形是神經外科常見的血管性疾病,也是目前最為複雜,治療最為困難的腦血管病。一般認為腦AVM是一種先天性的腦血管發育異常,在病變部位腦動脈與靜脈之間缺乏正常的毛細血管,動脈通過異常發育的血管網與靜脈相通,形成腦動靜脈之間的短路,併產生一系列的腦血液動力學上的紊亂,從而產生相應的臨床症狀。其主要的臨床表現為腦出血,癲癇和局灶性神經功能缺損。平均診斷年齡為28.3歲,且具有較高的死亡率和致殘率,因而備受神經外科醫生的關注,針對其治療,近年來開展了較多研究。
一、流行病學和自然病史
腦動靜脈畸形的發病率約為15~18個每十萬人,每年總的檢出率約為1個每十萬人,其中半數以上的患者以出血為表現,發現時表現為出血的約為0.55每年每十萬人。如果腦動靜脈畸形以出血為表現,其後的出血風險則明顯增加。另外,合併深部靜脈引流、相關動脈瘤以及位於深部的腦動靜脈畸形出血的風險亦顯著增加。對於業已出血,位於深部的且合併深部靜脈引流的腦動靜脈畸形,年再出血率可高達34%,而對於未出血,且部位表淺併合並淺表靜脈引流的腦動靜脈畸形,年出血率僅為0.9%。總的而言,以出血為表現的患者,年再出血率(4.5%~34%)顯著高於未出血的患者(0.9%~8%),因此,雖然尚缺乏相應的隨機對照研究的證據,以出血為表現的腦動靜脈畸形,仍然建議積極進行外科治療。
對於未出血的腦動靜脈畸形是否積極進行外科干預,一致是近年來神經外科、介入神經外科界爭論的焦點。雖然近年來的觀察性研究認為治療相關的病死率明顯下降,但是,無論採取何種治療方法,仍有一定的致死和致殘的風險。這也是目前正在進行的未出血腦AVM多中心隨機臨床試驗學和試驗設計等方面的質疑,比如納入標準過於寬泛,隨訪時間過短等等,仍可望能夠獲得更為精確的結果以指導臨床,針對未出血的腦動靜脈畸形選擇合適的治療方案。
二、治療方案的選擇
腦動靜脈畸形由於其複雜性和高致死致殘率,多年來一直是神經外科的棘手問題,治療效果欠佳。目前治療的首要目標是防止出血,次要目標在於控制癲癇和局灶性神經功能缺損。
腦動靜脈畸形的治療方法主要有:顯微外科手術切除、介入栓塞治療、立體定向放射治療以及上述三種方式的聯合治療。治療方案的選擇依賴於腦動靜脈畸形的臨床表現和對腦動靜脈畸形構築學的理解,包括分型、部位、大小、供血動脈、迴流靜脈、循環時間以及合併的異常結構(如動脈瘤、動靜脈瘻)等。治療方案應結合患者的臨床狀況,做到個體化。
隨著血管內治療技術的不斷髮展成熟,介入栓塞治療目前已是國內外治療腦動靜脈畸形的重要措施之一。其主要目的在於:
1、治癒性栓塞:即完全栓塞畸形團,使畸形團和引流靜脈不再顯影;
2、靶點栓塞:主要是針對腦動靜脈畸形相關的出血危險因素如動脈瘤、高流量的動靜脈瘻等進行栓塞,降低病變出血的風險;
3、綜合治療的一部分:手術切除前或立體定向放射治療前栓塞,縮減體積,降低出血風險,以有利於手術的進行或放射外科的治療。單純採用介入栓塞治療腦動靜脈畸形解剖治癒率較低,一般將其作為綜合治療的一部分或進行靶點栓塞以降低出血風險和相關併發症。
目前比較認可的治療方法選擇原則是:
1、位於皮層淺表的小型腦動靜脈畸形(小於3cm),首選顯微外科手術;對於單一動脈供血,微導管易於到位的腦動靜脈畸形,也可首選血管內栓塞。
2、位於重要部位未出血的小型腦動靜脈畸形(小於3cm),首選立體定向放射治療;對於非過路供血型的,也可首選血管內栓塞。
3、中等大小的腦動靜脈畸形(3~6cm),根據病灶的血管構築學情況,可以先行栓塞,減小病灶的體積,以利於顯微外科手術或立體定向放射治療。
4、對於大型腦動靜脈畸形(大於6 cm),各種治療方法的風險都很大,可行分次介入栓塞,靶向栓塞並減少畸形血管團體積,最終閉塞畸形團或再行放射或手術治療。
5、伴發於腦動靜脈畸形相關動脈瘤宜採用介入栓塞治療,對於單純動靜脈瘻也應首選介入栓塞。