(1)貧血 貧血起病隱匿，特別是維生素B12缺乏者常需數月。而葉酸由於體內儲存量少，可較快出現缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內出現缺乏，臨床上一般表現為中度至重度貧血，除貧血的症狀如乏力、頭暈、活動後氣短心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸，可同時有白細胞數和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向
(2)胃腸道症狀 胃腸道症狀表現為反覆發作的舌炎，舌面光滑、乳突及味覺消失、食慾不振。腹脹、腹瀉及便秘偶見。
(3)神經系統症狀 維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經系統症狀，主要是由於脊髓後、側索和周圍神經受損所致。表現為乏力、手足對稱性麻木、感覺障礙、下肢步態不穩、行走困難。小兒及老年人常表現腦神經受損的精神異常、無慾、抑鬱、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經系統症狀可發生於貧血之前。
