1.遺傳遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確,但具體的遺傳方式還不明瞭。
2.圍產期因素圍產期各種併發症,如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統異常發現T淋巴細胞數量減少,輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺系統,如5-羥色胺(5-HT)和兒茶酚胺發育不成熟,松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常,導致5-HT、內啡肽增加,促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌減少。