1、腎腫大
兩側腎病變進展不對稱,大小有差異,至晚期兩腎可佔滿整個腹腔,腎表面布有很多囊腫,使腎形不規則,凹凸不平,質地較硬。
2、腎區疼痛
為其重要症狀,常為腰背部壓迫感或鈍痛,也有劇痛,有時為腹痛,疼痛可因體力活動,行走時間過長,久坐等而加劇,臥床後可減輕,腎內出血,結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
3、血尿
約半數病人呈鏡下血尿,可有發作性肉眼血尿,此係囊腫壁血管破裂所致,出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛,血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超過1.0g/d,腎內感染時膿尿明顯,血尿加重,腰痛伴發熱。
4、高血壓
為ADPKD的常見表現,在血清肌酐未增高之前,約半數出現高血壓,這與囊腫壓迫周圍組織,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關,近10年來,Graham PC,Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織,囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多,並有腎素分泌增加,這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關,換言之,出現高血壓者囊腫增長較快,可直接影響預後。