甚麼是白化病？
白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家Archibald Garrod所描述，因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1：15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出症狀。
白化病是如何遺傳的？
白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ，近親結婚可以增加患病風險。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是 1/4 。
有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所佔比例相對較少。
白化病的主要類型是甚麼？
白化病的分類方法較多。按累及部位的不同，白化病分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。按伴發症狀的出現與否，白化病可分為綜合徵性和非綜合徵性（又稱單純性）白化病兩類。按黑色素細胞是否殘留酪氨酸酶活性，分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。
引起白化病的基因是甚麼？
隨著近年來對白化病的深入研究，目前已發現導致全身性白化病的基因至少有 18個，導致局部性白化病的基因至少有8個。而且還有可能陸續發現新的白化病基因。
白化病的臨床表現如何？
各型白化病患者主要表現為皮膚黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患皮膚癌； 眼部白化病可導致畏光、眼視網膜和虹膜色素減低、並引起視網膜中央凹發育不良、眼球震顫、斜視、視神經根發育異常等導致視力減退，甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。多數患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。
白化病如何診斷？
白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的基因分型診斷很關鍵。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。
白化病有無防治辦法？
白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因併發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，以預防為主，產前基因診斷 預防患兒出生是最主要的預防措施。日常生活中儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
有關白化病的基因診斷
我院皮膚科門診和中國科學院遺傳與發育生物學研究所合作，已建立了常見白化病基因的系列診斷方法，專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳諮詢和必要的治療，其根本目的在於：在基因診斷的基礎上進行干預，以阻斷該病在家族中的遺傳。已患病者確定其基因類型，以指導對症治療及瞭解預後。產前診斷以指導優生。
白化病基因診斷流程
申請白化病基因診斷者，需採集外周血2～4ml。基因診斷前先通過遺傳諮詢和必要的檢查，進行臨床分型，根據不同分型，採用不同的基因診斷策略。目前所採用的白化病基因篩查方案一般能對90％以上的患者或攜帶者做出準確的基因分型診斷，基因突變的結果經基因測序確認，如有相關問題，可聯繫北京同仁醫院皮膚科魏愛華醫生進一步諮詢。
