其發病率隨人種、地域、種族的不同而存有所差異，白種人的發病率遠較黑種人高，居住在澳大利亞昆士蘭州的白種人其發病率高達17/10萬。中國雖屬黑色素瘤的低發區，但進入21世紀後發病率卻呈不斷上升趨勢。
每年美國有25000個惡性黑素瘤新增病例，死亡約6000人。發病率在急速上升。日光照射是危險因素，同樣危險因素還包括家族史，發生惡性斑痣，較大的先天性黑素細胞痣和發育不良性痣綜合徵。黑人少見。
黑色素細胞瘤可由表皮黑色素細胞，痣細胞或真皮成黑色素細胞組成。腫瘤起源於外胚葉的神經嵴，黑色素細胞位於表皮層與基底細胞間排列，細胞產生色素後，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細胞和毛髮內。多數惡性黑素瘤均起源於正常皮膚的黑素細胞，約40%~50%發生於色素痣。
惡性黑素瘤在大小、形狀、顏色(通常色素沉著)及局部侵襲和遠處轉移的傾向方面均有不同。該腫瘤擴散迅速，可在診斷數月後死亡。早期，非常表淺的病損5年治癒率可為100%。所以治癒率取決於早期診斷，早期治療。黑素瘤的預後較差，中晚期患者五年生存率只有10%左右。
