脂質沉積性肌病的診斷、治療

　　脂質沉積性肌病屬於代謝性肌病。主要是各種酶的缺乏脂肪酸在肌細胞線粒體中氧化障礙，導致：
　　1、能量供給困難；
　　2、大量脂滴堆積破壞肌細胞結構和功能；
　　3、由於引起脂肪酸氧化障礙的酶不同，產生的相應臨床表現也有差異；
　　4、原發性肉鹼缺乏性肌病；
　　5、肉鹼棕櫚酰轉移酶缺乏病；
　　6、脂酰輔酶a脫氫酶缺乏病；
　　7、肉鹼－脂酰肉鹼轉位酶缺乏病；
　　8、三脂酰甘油累積病伴長鏈脂肪酸氧化障礙。
　　治療：尚無根治方法，但某些類型可以緩解症狀。
　　左卡尼汀：針對原發性肉鹼缺乏性肌病，補充肉鹼。［用餐時服用。成人每日1g，分2～3次服用；兒童起始劑量每公斤體重50mg，根據需要和耐受性緩慢加大劑量，通常劑量為每公斤體重50～100mg(最大劑量一天不超過3g)］。需長期用。
　　核黃素（維生素b2）：針對核黃素反應性脂質沉積性肌病。100mg～200mg tid。
　　應避免高脂飲食，提倡高碳水化合物飲食，運動要適當，避免劇烈運動。