鑑別診斷：
遺傳性出血性毛細血管擴張症
體檢時發現在面部，唇部，口鼻粘膜，手指和腳趾尖端出現特有的從紅色到紫色不等的毛細血管擴張，即可作出診斷。類似的病變可能存在於胃腸道粘膜上，從而導致胃腸道出血。有些病人也可能有反覆大量鼻出血的病史。有些病人可能兼有肺動靜脈瘻。動靜脈瘻造成自右向左分流(短路)，引起呼吸困難，乏力，發紺或紅細胞增多症。由於感染或非感染栓子所引起的臨床表現，首先可能出現腦膿腫，暫時性缺血或卒中。腦或脊髓動靜脈瘻可發生於某些家族，表現為蛛網膜下腔出血，癲癇或偏癱。若有肺動靜脈瘻家族史，在青春期進行肺CT或腦MRI檢查，將有助於診斷。大多數病人的化驗檢查除缺鐵性貧血外，通常都正常。
