在1%~2%的新生兒身上，都可以找到先天性黑色素痣，不過巨大先天性黑色素痣的發生率則小於兩萬分之一(國外統計)。臨床上可以依黑色素痣的大小把它分成三種：
小型黑色素痣：大小小於兩公分，偏好分佈在下半身、背部上半、肩膀、胸部與近端肢體。
中間型黑色素痣：大小介於2~20公分間。
巨大黑色素痣：大小大於20公分，分佈以軀幹後半部為主，也有人在頭部或四肢其它不會，可能會覆蓋身體的大片肌膚。通常是深色的，而且有些許毛髮覆蓋，在主體外也散佈著衛星式的病灶。
大部分的先天性巨大黑色素痣都是良性的，不過先天性巨大黑色素痣通常比後天性巨大黑色素痣要來得複雜。依照它的生長型式又可以分成三種：
複合性或皮下痣(compound or intradermal nervus)：最常發生。
神經型痣(neural nervus)：可以有神經管或神經瘤出現在結構中，看起來很像神經纖維瘤。
藍痣(blue nervus)：最少見。黑色素痣在臨床上必須和黑色素瘤做區分，黑色素瘤是皮膚癌中死亡率最高的一種，約佔所有皮膚癌死亡患者的三分之二左右。據西方的統計約20~50%的黑色素瘤和痣有關。因此區分黑痣是否合併黑色素瘤是十分重要的。一般依照ABCDE來區分，A是Asymmetry不對稱，也就是病灶上下、左右不對稱(想象病灶可以像摺紙一樣的上下或左右對摺);B是Border Irregularity邊緣不規則，也就是邊緣不形成圓弧形，而出現鋸齒狀缺口;C是Color Variability顏色不均勻，有的部位色素深，有的部位色素淺;D是Diameter >6mm，病灶的直徑大於零點六公分;E是Elevation或Enlargement，也就是表面變得突起或病灶大小增加。對於任何在醫學上懷疑可能有惡性病變的病灶，都必須接受切片檢查及病理化驗。幸運的是，在亞裔人種中，黑色素瘤合併痣的情形，比起白種人要少得多。
