端粒是真核生物染色體線性DNA分子末端的結構。形態學上，染色體DNA末端膨大成粒狀，像兩頂帽子那樣蓋在染色體兩端，因而得名。在某些情況下，染色體可以斷裂，這時，染色體斷端之間會發生融合，或者斷端被酶降解。但正常染色體不會整體地互相融合，也不會在末端出現遺傳信息的丟失(被降解之類)。可見端粒在維持染色體和DNA複製的完整性方面有重要作用。
因此，有人希望能把端粒酶注入衰老細胞中，延長端粒長度，使細胞年輕化，或者是給老人注射類似端粒酶的製劑，延長老者的端粒長度，達到返老還童的目的。但生物整體的老化，是一個非常複雜的問題，端粒的長度只是決定衰老的一個因素，因此端粒酶抗衰老，目前只具理論價值，連動物實驗都很少，更別說應用於人了。
不過，端粒的縮短，的確和很多疾病有關。許多研究發現，基因突變、腫瘤形成時，人體的端粒可表現出缺失、融合或序列縮短等現象。而且，在一些癌症細胞中，端粒酶活性增高，它與端粒之間有某種聯繫，所以這些癌細胞可以分裂很多次。某些特定的癌細胞，如果可以阻止端粒酶，端粒就會變短，癌細胞就會死亡。所以深入研究端粒和端粒酶的變化，是目前腫瘤研究中的一個新領域。
當機體細胞分裂時，子代細胞通常會接收來自母體細胞基因組的相同拷貝，然而在細胞分裂過程中偶然性的錯誤往往會產生引發癌症的基因突變;為了避免有害基因對有機體的不利影響，產生偏離正常染色體數量的突變細胞就會被細胞的保護性機制所清除;近日，來自德國弗裡茨—李普曼研究所的研究人員通過研究揭示了端粒的關鍵角色，其可以“感知”攜帶錯誤染色體數量的細胞，相關研究刊登於國際雜誌The EMBO Journal上。
端粒會通過產生壓力信號來抑制非整倍體細胞的增值進而對非整倍性作出反應，然而合成端粒的端粒酶或許可以通過減緩端粒所誘導的壓力信號來間接促進非整倍體細胞的存活，進而促進機體致癌作用的發生。
端粒是線性染色體的末端結構，其由重複性的DNA序列和特殊的端粒結合蛋白所組成，端粒可以在線性染色體末端形成一種保護性的“帽子”來抑制染色體不穩定;為了完成端粒DNA的複製及端粒功能的發揮，就需要一種特殊的端粒酶，過去20年的研究表明，端粒和端粒酶在抑制和促進腫瘤發生上扮演著雙重的功能。
