甚麼是黑斑息肉綜合徵？
黑斑息肉綜合徵是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發病，早在1921年荷蘭學者Peutz發現該類患者的皮膚黏膜黑色素沉著斑點與胃腸道息肉之間有密切聯繫，1949 年Jeghers提出該病是一種符合遺傳規律的常染色體顯性遺傳病，直至1954 年學術界正式開始用“Peutz-Jeghers syndrome（PJS）”命名這一綜合徵。
黑斑息肉綜合徵患者會出現哪些症狀？
主要症狀為不明原因的腹痛及便血，腹痛呈間歇性絞痛，常位於臍周，持續時間不定，排氣後緩解，可反覆持續數年。由於息肉的增長，還可能引起腸套疊和腸梗阻，嚴重的還可引起腸壞死。由於息肉的大量出血，可出現急性消化道出血，造成患者貧血。
黑斑息肉綜合徵有哪些臨床特點？
1、口唇黑斑：該病最顯著的特徵是口唇黑斑。黑色素斑點在兒童期或嬰兒期即可出現，青春期顏色最深，中年後顏色變淡，但頰粘膜色素一般持續存在。黑斑呈圓形或橢圓形，不高出皮面、壓不退色、無毛髮生長。分佈多見於口唇、齒齦、頰黏膜、面部口鼻眼周圍、指趾掌面，陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著。
2、胃腸道多發息肉：息肉可發生於消化道的任何部位，但以小腸最多見，其次為結腸、直腸、胃，極少數病例可見於膽道、泌尿道、子宮等。息肉數目在數個至上百個不等，息肉有蒂或無蒂、表面光滑，可呈桑堪狀或分葉狀。
黑斑息肉綜合徵患者需要做哪些檢查？
胃鏡、腸鏡、消化道鋇餐造影或腹盆腔CT可以發現胃、結腸息肉，但直視下的胃腸鏡檢查由於其獨特優勢，比消化道鋇餐造影及CT的息肉檢出率要高的多，並且還可以在內鏡檢查時對息肉進行組織活檢，進一步行病理學檢查以明確診斷。對於發病部位最多見的小腸息肉，傳統檢查手段的息肉檢出率及敏感性、特異性一直較低，近年來隨著電子小腸鏡技術的發展，通過電子小腸鏡可以觀察全部小腸，同時可進行內鏡下切除息肉等治療。此外，膠囊內鏡可以對全消化道進行檢查，並且具有無痛苦、簡便、操作方便等優勢，有望成為黑斑息肉綜合徵小腸病變的首選篩查手段。
如何診斷黑斑息肉綜合徵？
臨床上診斷黑斑息肉綜合徵綜合徵，必須經組織學證實有胃腸道錯構瘤或者具備下列3條臨床表現中的2條：（1）具有黑斑息肉綜合徵綜合徵家族史；（2）多發性胃腸息肉；（3）皮膚粘膜色素斑。有條件時還可作基因檢查，進一步證實診斷。
黑斑息肉綜合徵會癌變嗎？
以前認為胃腸道息肉屬錯構瘤，不是癌前病變，不存在惡變可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉綜合徵患者為典型的惡性腫瘤高發人群，腫瘤發病率約為23％，常見腫瘤發病率高低排序依次為結直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰頭癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌等。發病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預後差。因此，臨床醫生應足夠重視該病，對胃腸道息肉進行密切隨診及治療，儘早發現腸道內及腸道外惡性腫瘤，儘早干預，改善患者預後。
如何治療黑斑息肉綜合徵？
由於該病息肉的癌變危險性很高，而且胃腸道息肉也會導致腸套疊或引起腸梗阻，所以一旦診斷明確應儘早干預。目前內鏡下治療黑斑息肉綜合徵胃腸道息肉已廣泛應用於臨床，內鏡下切除息肉是該病的首選治療方法。內鏡下息肉切除術具有創傷小、恢復快、併發症少、可反覆多次治療等優點。根據息肉大小及形態可採用用氬離子凝固術、高頻電灼燒術、電凝電切等方法切除。對於息肉的高發部位，小腸一直是檢查和治療的薄弱環節，近年來隨著小腸鏡技術的發明應用，如今已實現在小腸鏡下對小腸息肉進行摘除，避免了多次外科手術帶來的痛苦，降低患者開腹手術的幾率。
手術治療多數是在併發外科急腹症時實施，如果合併下列情祝應考慮手術治療：併發腸套疊或腸梗阻、引起消化道急慢性出血、息肉直徑較大有引起腸梗阻的可能而不能經內鏡摘除者、小腸存在密集多發性息肉者、疑有癌變者等。由於手術目的主要是解決臨床症狀而不是根治該病，因此在手術時應儘量保留腸管的長度。
黑斑息肉綜合徵患者應如何隨訪？
對於有家族史或己經診斷的患者，應儘量行胃鏡、結腸鏡檢查、小腸鏡檢查以及全消化道鋇劑造影，以徹底排除消化道的息肉。從10歲開始，每2年進行1次胃鏡、腸鏡和全消化道鋇餐檢查各一次，有條件者行小腸鏡或膠囊內鏡檢查。對於少息肉型的病人，在消化道息肉清除乾淨後，需每年1次的內鏡檢查；而對於消化道息肉尚未完全清除乾淨的多息肉型病人，需每半年1次的內鏡複查，直到息肉完全清除乾淨為止，再改為1年1次的內鏡複查。從30歲開始進行超聲及CT檢查瞭解肝臟、胰腺等腹腔臟器情況。對女性患者從20歲開始就應該每2年行1次乳房造影，每年1次宮頸塗片。男性患者從10歲開始就應該檢查睪丸，以瞭解生殖系統情況。
