① 魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合徵
為一少見的，由先天性魚鱗病，痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯症構成的綜合徵，幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害，約一半有不同程度的紅皮病，紅皮病隨年齡增長逐步緩解，成年後消失殆盡，終生存在的魚鱗病有3種類型：皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害，皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害;其他損害較輕處表現為大量細薄幹燥鱗屑，同一患者常同時具有3種皮損，瞼外翻常見，個別患者毛髮乾燥，纖細，無光澤。
大多數患者在出生後4~30個月內發生神經系統病變，主要為智力障礙，痙攣性四肢癱瘓或截癱，雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重，至少持續至青春期方緩解或停止進展，多數病人上肢有類似病變，但輕些，絕大多數患者有智能障礙，且不會隨年齡增大而加重。
② 魚鱗病侏儒智能障礙綜合徵：
這是一個由魚鱗病樣紅皮病，侏儒，智能障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合徵，在病案記載中：一近親婚配夫妻的5個子女中，發現3例患者，先證者為一18歲女性，身高137cm，出生時面部即有紅皮病表現，雙足背少許大皰，出生數月全身瀰漫性發紅，足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙，16歲後發現雙下肢痙攣性癱瘓，致步行困難，智商38，年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟，除無痙攣性癱瘓外，有相似的皮損，智能障礙和侏儒體形。
