咖啡斑為淡褐色斑，多為先天性，可伴發神經纖維瘤等先天性疾病。為幼年發病，成淡褐色斑片，境界清楚，較規則;皮損常一至數片，隨年齡逐漸擴大、增多。皮損直徑大於1.5cm, 數目多於6片者，可能伴有神經纖維瘤病等遺傳疾病。組織病理示表皮黑素增加，基底層黑素細胞增加。
咖啡斑也叫牛奶咖啡斑，顏色有談褐色，棕褐色和暗褐色等，形狀不規範。但是邊界甚麼明顯，表面可以十分光滑，它有一個特點就是隨著皮展而增大。
咖啡斑患者出生即可發現。咖啡斑出現多屬於遺傳性皮膚病，與日曬無關，可為多系統疾病的一種標誌，如神經纖維瘤病、Albright綜合徵、Waston綜合徵、Russell-Silver侏儒症、多發性黑子綜合徵及共濟失調毛細血管擴張症等。
咖啡斑為遺傳性皮膚病。本病色素斑處的黑素細胞和角質形成細胞內黑素增多，黑素細胞活性亢進，產生大量黑素，形成色素沉著斑。
然而，咖啡斑的形成原因可為多系統疾病的一種標誌，如多發性神經纖維瘤、結節性硬化症、Albright綜合徵、Silver-Russel綜合徵、Watsons綜合徵。
兒童咖啡斑的病因：
兒童咖啡斑的原因很多，先來看咖啡斑症狀：咖啡斑為淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圓形、卵圓形或形狀不規則，邊界清楚，表面光滑。可在出生時或出生稍後出現，並在整個兒童時期中數目增加。
1、多見於軀幹部，不會自行消退。有人認為，90%神經纖維瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直徑大於1.5cm的咖啡斑，則患者常有神經纖維瘤病。不同疾病中出現的咖啡斑可有不同特點並伴隨有其他異常表現。
2、根據發病年齡，邊緣清楚的牛奶咖啡斑色斑片即可診斷，需與雀斑、單純性雀斑樣痣鑑別。雀斑主要發於面部，斑點小，無大的片狀損害。單純性雀斑樣痣多分為單側分佈，可發生於任何年齡。
