腦積水可由三個因素引起:腦脊液的過度分泌;腦脊液通路的阻塞和腦脊液的吸收障礙。先天性腦積水的原因目前被認為是腦脊液循環途徑的阻塞。梗阻的原因可分為兩類:先天性發育異常和非發育性病因。
1.先天性發育異常
(1) 大腦導水管狹窄、膠質增生和隔膜形成:所有這些病變都可導致大腦導水管梗塞,這是先天性腦積水最常見的原因,通常是散發性的,性別連鎖的遺傳性導水管狹窄僅佔所有先天性腦積水的2%。
(2)Arnold-Chiari畸形:腦積水是由小腦扁桃體、延髓和第四腦室疝入椎管引起的,它阻礙了腦脊液的循環,並且常常併發脊柱裂和脊柱滑脫。
(3)Dandy-Walker畸形:由於第四腦室中、外側孔的先天性閉塞而導致腦積水。
(4)扁平顱底:常與阿諾德-奇亞里畸形合併,阻塞第四腦室出口或環狀池,引起腦積水。
(5)其他:無腦畸形、軟骨發育不良、腦穿通畸形、第五和第六腦室囊腫可引起腦積水。