首要我們要知道，腎囊腫的病因是腎臟內出現大小不等的、與外界不相通的囊性腫塊總稱。目前而言，腎囊腫的病因還尚不清晰，可能為腎本質缺血所造成的。關於腎囊腫病的因邇來有專業人士認為是由已存在的腎小管憩室轉變而來。囊腫可為單個或多個，常累及單側腎臟，偶可伴對側腎病變。囊內液體在化學成分上與血漿超濾液類似，外觀似尿液，偶為血性。
典型的囊壁很薄，呈通明狀，在屢次感染後也可增厚，纖維化甚至鈣化。光鏡下，腎囊腫的病因囊壁內單層扁平上皮細胞所掩蓋，可呈非連續性擺放。在電鏡下，上皮細胞的形狀和超微結構似近端或遠端腎小管上皮細胞，取決於其來源部位。
另外，伴隨著囊腫的增大，其腎囊腫的病因壓榨可損壞腎實質，但還不至於使腎功能受損。一個孤立囊腫發作的部位可正巧壓榨到輸尿管，然後導致進行性腎積水，這種景象呈現後接著可併發感染。腎囊腫病因屬中醫症瘕領域。腎囊腫的病因多認為由多由先天遺傳或後天失養，腎氣受損，絡脈不好致腎囊血水內聚的囊性疾病。
