中醫認為，子宮肌瘤因七情內傷、臟腑功能失調、氣滯血瘀而成。現代醫學研究發現：肌瘤組織中的雌激素受體量較正常子宮肌組織多。提示子宮肌瘤的發生與長期的雌激素含量過高導致內分泌失調有關。同時激素代謝受高級神經中樞調控,故神經中樞活動對促進本病也可能起很重要的作用.另外,細胞遺傳學研究顯示,部分肌瘤存在細胞遺傳學的異常。
迄今為止，子宮肌瘤的病因尚不明瞭。但根據大量臨床觀察和實驗結果證明肌瘤是一種依賴於雌激素生長的腫瘤。如臨床常見於育齡婦女，30～50歲多見，尤其是在高雌激素境中，如妊娠、外源性高雌激素等情況下生長明顯，而絕經後肌瘤逐漸縮小。肌瘤患者又常伴卵巢充血、脹大、子宮內膜增生過長，提示這與過多雌激素刺激有關。
實際上，肌瘤雌激素依賴性也包括受體。從近年來隨著子宮肌瘤與內分泌的相關研究中，實驗證實肌瘤組織由具有雌激素受體(ER)與孕激素受體 (PR)，其密度超過周圍正常肌組織。ER、PR隨月經週期而變化。有報道應用外源性激素及克羅米芬後子宮肌瘤增大，抑制或降低性激素水平可防止肌瘤生長，縮小肌瘤及改善臨床症狀，提示肌瘤是性激素依賴性腫瘤。應用拮抗性激素藥物可治療肌瘤，但臨床測定肌瘤病人與無肌瘤婦女周圍血中性激素，兩者間無明顯差異。說明肌瘤的發生與其說與肌瘤病人激素環境有關，不如說是與肌瘤本身局部內分泌環境異常有關。如肌瘤中雌激素濃度比子宮肌的高;肌瘤附近子宮內膜增生度高等。受體情況亦然，肌瘤中E2R(雌二醇受體)及PR含量均比子宮肌高。
從組織發生來看，早就有子宮肌瘤細胞源於子宮肌、血管壁的平滑肌細胞如未成熟的成肌細胞，但後者在組織學上尚未明確概念。組織學研究發現生長時間不長的微小子宮肌瘤，不但有富含肌絲的成熟平滑肌細胞，而且也發現在胎兒子宮見到的未成熟平滑肌細胞。表明人類子宮肌瘤的發生可能來自未分化間葉細胞向平滑肌細胞的分化過程。多發性子宮肌瘤可能是由於起源細胞在子宮肌層內多灶潛伏。這種未分經的間葉細胞是肌瘤原始細胞，是胚胎期具有多分化功能的細胞。它具有生物學媒體，依賴雌激素增殖，靠孕酮分化、肥大。進入性成熟期後，殘存於肌層的未分化間葉細胞和未成熟的平滑肌細胞，在雌、孕激素週期作用下出現自身連續性(self-perpetuating)增殖、分化及肥大過程，在長時間內反覆進行，直至形成肌瘤。
病理改變：
典型的子宮肌瘤是一個實質性的球形腫塊，表面光滑或亦有凹凸。切面呈白色螺旋狀線紋，微帶不平。線紋乃是肌瘤中的纖維組織所形成，肌瘤的硬度決定於纖維組織成分，其中的纖維組織越多，肌瘤越白而堅硬。反之，肌瘤中平滑肌細胞較多，纖維組織較少，則肌瘤的切面與子宮肌壁的顏色差別不大，且質也軟。肌瘤外表有一層薄的包膜，形成肌瘤假包膜，系由肌瘤周圍肌壁的結締組織束和肌纖維束構成。包膜與肌瘤間的聯結疏鬆，易將肌瘤從肌壁間剝離。包膜中布有放射狀血管支，以供給肌瘤血液營養。肌瘤越大，血管越粗，數目也越多。在肌瘤中央，血管分支減少，當肌瘤直徑超過4cm以上，肌瘤中心即易發生變性。
子宮肌瘤大小差異甚大，一般引起臨床症狀的多為8～16周妊娠大者，單發者一般不超過兒頭大，多發者一般也不超過6個月妊娠大。個別可達數十kg。
