患兒：男，3歲，主因“陰莖增大2年餘”入院。入院前2年餘家長髮現患兒陰莖較周圍嬰兒長（具體數據不詳）。患兒陰囊色深，全身膚色偏黑，但均勻。半年前，家長髮現患兒外生殖器發育明顯增快，變聲不明顯。入院前曾在當地醫院查皮質醇 67ng/ml，ACTH 23.5pg/ml，雌二醇 20 pg/ml，睪酮 4.28 ng/ml，孕酮 0.46 ng/ml，黃體生成素 1.0 mIU/ml，卵泡刺激素1.1 mIU/ml。患兒自發病以來，精神反應好，無反覆嘔吐、腹瀉病史，無不自主發笑表現， 半年來身高增長快。
個人史及家族史：足月順產，第二胎第二產，出生體重2750克。新生兒期健康，無明顯餵養困難。患兒姐姐體健。患兒表姐為先天性腎上腺皮質醇增生症單純男性化型，3年前在我院行外陰成形術。
體格檢查：身高99.5cm，體重 15.8 kg，血壓 100/70mmHg，營養髮育正常，全身皮膚色深，均勻，皮膚彈性好，皮下脂肪偏少，口腔粘膜溼潤，無色素沉著，口唇無明顯鬍鬚，陰莖長7cm，周徑 7cm，雙側睪丸容積12ml，陰毛TannerⅡ期，陰囊色深。
輔助檢查：皮質醇：7.8ug/dl，ACTH：27.7 pg/ml；血氣檢查正常；電解質檢查正常；絨毛膜促性腺激素1.21 m IU/ml，正常；甲胎蛋白：1.3ng/ml；性激素：，睪酮 246 ng/dl，黃體生成素 1.7 mIU/ml，睪酮和黃體生成素升高，卵泡刺激素、雌二醇、孕酮均正常；骨齡：相當於3歲；腎上腺B超和CT檢查：未見腎上腺增大，腎上腺區未見佔位；睪丸B超：睪丸體積增大，回聲均勻；垂體MRI：灰結節水平等信號佔位，增強後未見強化，垂體內見長T2信號，增強後無強化，臨床印象為：灰結節錯構瘤，rathke囊腫。
治療經過：入院後完善檢查，明確診斷後，轉入神經外科手術治療後出院。
二、討 論
內科醫師A：患兒病例特點：
（1）患兒為嬰幼兒，起病早；
（2）主要表現為第二性徵提前發育，包括陰莖的增粗和增大，睪丸發育增大，半年來生長加速；
（3）雄性激素水平升高；
（4）皮質醇和ACTH水平正常；
（5）腎上腺影像學檢查未見異常；
（6）垂體MRI檢查提示為灰結節錯構瘤，rathke囊腫。
根據患兒9歲前開始第二性徵發育，生長加速，可以診斷性早熟。根據是否有下丘腦-垂體-性腺軸（HPGA）的啟動將性早熟分為中樞性性早熟和周圍性性早熟，也可稱為真性性早熟和假性性早熟。由於本患兒出現了睪丸發育，故應診斷為中樞性性早熟。男性中樞性性早熟的病因主要包括主要包括以下幾個方面：
①中樞神經系統腫瘤：包括錯構瘤、室管膜細胞瘤、松果體瘤、膠質瘤等；
②中樞神經系統感染；
③中樞神經系統先天發育異常：包括有腦積水、視中隔發育異常、蛛網膜囊腫、腦萎縮、腦損傷等；
④繼發於導致男性化的疾病：如先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、腎上腺和睪丸間質激素分泌性腫瘤可以有假性性早熟發展成為真性性早熟；
⑤中樞神經系統內或外（肝臟、睪丸、腹膜後）分泌HCG的腫瘤；
⑥散發性或家族性男性性早熟：主要是由於黃體生成素受體（LHR）基因突變所致；
⑦其他原因包括：顱內放療化療、胎兒酒精綜合徵、染色體異常、Williams綜合徵、甲狀腺功能減低症；
⑧特發性性早熟：沒有找到確切的病因的性早熟患兒診斷為特發性性早熟。
本患兒有兩個突出的特點：男孩，發病時間早。男性早熟通常發生在學齡前期到9歲之間，而本患兒年齡剛剛3歲，故診斷本患兒主要的鑑別診斷包括LHR基因突變所致散發性男性性早熟、中樞神經系統腫瘤、睪丸腫瘤、特發性性早熟。患兒沒有明確的中樞神經系統感染病史、頭面不發育的畸形、沒有放化療病史等，生化檢查和腎上腺皮質功能正常，故先天性發育異常、中樞神經系統感染、CAH所致中樞性性早熟可以除外。睪丸的腎上腺B超檢查可以除外睪丸佔位性病變。入院後行MRI檢查後診斷明確，下丘腦錯構瘤是導致患兒男性中樞性性早熟的病因。
