中樞性性早熟的孩子如何診斷？

對於性徵早發的兒童，應詳細瞭解病史，全面體檢，有選擇地進行實驗室檢查，以區分性徵早發的類型，確定病情的嚴重程度。在治療過程中，應定期隨訪，反覆體檢，檢查療效，進一步明確和驗證原診斷是否正確，治療方案是否合理。
a) 病史採集。應詳細詢問家長第二性徵的發病及進展情況；患兒以前是否有中樞神經系統疾病，當時的治療情況及以後的恢復情況；患兒是否服用過含有性激素的藥物或食物，服用量及時間；父母的青春期年齡，家族中是否有類似的性早熟患者，發病時間等。
b) 體格檢查。 準確測量身高、體重，觀察身體發育情況。
體格檢查應確定孩子是同性戀還是異性戀，並根據第二性徵的發育程度確定病情的嚴重程度。
c) 乳房測量。乳房測量包括測量乳房的外部尺寸和測量乳房組織的大小。乳房組織的發育直接受激素的影響，特別是雌激素、孕激素和催乳素，其發育程度能很好地反映體內這些激素的水平，因此，乳房組織大小的測量對判斷性發育程度有重要價值。除了腺體組織的數量外，乳房的大小還受到乳房中脂肪數量的影響。常見的情況是，單純性肥胖的兒童尚未進入青春期，其乳房在外觀上可能很大，但主要是由於脂肪組織的堆積，在乳房中摸不到明顯的乳房組織。此外，對性早熟兒童進行有效治療後，乳房組織可能會明顯變軟，體積縮小，甚至消退，被脂肪組織取代。但是，他們的乳房外觀在大小上往往沒有明顯變化，或者只是輕微縮小。因此，在判斷性發育程度、評估療效和鑑別診斷時，都應以測量乳腺組織的大小為依據。
d) 測量下丘腦-垂體-性腺軸的功能。測量血清促性腺激素水平LH、FSH、T、E2和血液中17α-OHP的水平，這是一種促腎上腺皮質激素的前體物質。如有必要，進行GnRH激發試驗。
e) 盆腔超聲檢查。 測量子宮和卵巢的大小，觀察卵巢是否有發育的卵泡。如果卵巢內有幾個直徑大於0.4釐米的卵泡，這表明青春期發育的開始；如果卵泡直徑大於1.5釐米，這表明即將排卵。病情的嚴重程度可以得到相應的判斷。通過有效的治療，子宮和卵巢的體積會縮小，增大的卵泡會消退，所以也可以用來評估療效和調整治療方案。此外，B超還可用於準確判斷是否存在卵巢囊腫或實體瘤等佔位性病變。
f) X射線骨齡測定。 骨齡是指骨骼發育的年齡。在正常情況下，骨齡與生理年齡相近。在性早熟的兒童中，骨齡往往明顯高於生理年齡。在單純乳房發育的情況下，骨齡並不提前。在甲狀腺功能減退症引起的性早熟中，骨齡往往明顯落後於生理年齡。
g) 顱內磁共振成像（MRI）。主要是為了排除鞍區存在的固體佔位。對年齡較小的中央性性早熟兒童，高度懷疑顱內佔位性病變，應定期隨訪，每3-6個月複查一次，即使目前沒有發現佔位性病變。