該病通過性聯不全顯性遺傳，G-6-PD 基因在X染色體上，病人大多為男性，男女之比約為7∶1，在生吃蠶豆後數小時至數日(1～3天)內突然發熱、頭暈、煩躁、噁心，尿呈醬油樣或葡萄酒色，一般發作2～6天后能自行恢復，但重者若不及時搶救，會因循環衰竭危及生命。可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗(還原率大於75%)，特別是熒光點試驗診斷。
1. 有進食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。
2. 臨床特點：
①潛伏期數小時至48小時。
②中毒表現：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食慾缺乏、腹痛，繼之出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此後體溫升高，倦怠乏力加重，可持續3日左右。
③實驗檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗(MHb)正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者MHb還原率31%～74%(雜合子遺傳者)，還原率<30%(純合子型);血中含變性珠蛋白小體(赫恩茲小體)可高於5%以上(正常為0～0.28%)。
