血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷,但並非所有患者都有此改變,同位素腎圖和腎盂造影可見異常。
頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門,枕平坦,內眥贅皮,白內障,眼周水腫等,神經系統症狀為普遍性肌無力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮,患者多生長髮育不良,肝大,黃疸,某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,軟骨鈣化(特別是髂骨)。
血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷,但並非所有患者都有此改變,同位素腎圖和腎盂造影可見異常。
頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門,枕平坦,內眥贅皮,白內障,眼周水腫等,神經系統症狀為普遍性肌無力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮,患者多生長髮育不良,肝大,黃疸,某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,軟骨鈣化(特別是髂骨)。