白化病的眼部臨床表現

白化病對眼睛有極大的影響。白化病患者的虹膜和視網膜顏色蒼白或缺失，臨床表現為虹膜半透明、眼底無色、眼球震顫、高度屈光不正、視力低下、立體視覺差。白化病患者的虹膜顏色通常為藍色或灰色，有些患者由於缺乏虹膜色素，在直射光線下，虹膜呈現紫色。檢查虹膜半透明性的常用方法是在一個黑暗的房間裡，在靠近下眼瞼的位置放置一盞燈，可以觀察到病人的虹膜。虹膜的半透明性會使進入眼睛的光線發生散射，導致患者的注視出現困難。
根據色素缺失的程度，虹膜半透明分為三個等級：輕度半透明為I級，中度半透明且無可見晶狀體中縫為II級，明顯的虹膜半透明且可見晶狀體中縫為III級。虹膜透亮所涉及的範圍也可以評估；虹膜透亮可以只發生在虹膜的周邊部分、中央部分或兩者。視網膜染色不足使脈絡膜血管清晰可見，可根據眼底四個象限的脈絡膜血管的清晰可見程度對眼底染色進行評分，在眼底色素嚴重缺乏的情況下，所有四個象限的脈絡膜血管都是可見的。白化病患者視力低下，常在0.05-0.8之間，多數在0.1左右，遠視伴散光很常見。白化病人的視力降低與許多因素有關。虹膜透亮度低時視力相對較好，被認為與虹膜著色程度有關，而斜視、眼球震顫、黃斑發育不良和視路異常也與低視力有關。